【佳学基因检测】CHD2肌阵挛性脑病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

CHD2肌阵挛性脑病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

CHD2肌阵挛性脑病疾病介绍：

CHD2肌阵挛性脑病是一种以反复性癫痫，脑功能异常（脑病）和智力残疾为特征的疾病。癫痫始于儿童期，通常在6个月至4岁之间。每个人都可能经历各种癫痫发作类型。最常见的是肌阵挛性癫痫发作，其涉及不随意的肌肉抽搐。其他癫痫发作类型包括弱肌张力突然发作（失张力发作）;部分或有效丧失意识（失神发作）;高体温引起的癫痫发作（热性惊厥）;或强直 - 阵挛性发作，包括意识丧失，肌肉僵硬和抽搐。一些患有CHD2肌阵挛性脑病的人患有光敏性癫痫，其中癫痫发作由闪光灯触发。一些患有CHD2肌阵挛性脑病的人经历了一种称为失调性肌萎缩性癫痫发作的癫痫发作，其开始于头部的一滴，然后是意识丧失，然后是手臂的僵硬运动。癫痫可能恶化，导致持续数分钟的癫痫发作持续时间延长，称为癫痫持续状态。与CHD2肌阵挛性脑病相关的癫痫发作被称为难治性癫痫，因为他们通常对抗癫痫药物的治疗没有反应。其他CHD2肌阵挛性脑病的体征和症状包括智力残疾，范围从轻度到严重和言语延迟发展。极少数情况下，癫痫发作后，个体可能会失去获得性技能（发育回归）。一些患有CHD2肌阵挛性脑病的人患有自闭症谱系障碍，其特征在于通信和社交互动受损。在某些情况下，医学成像中发现了脑组织缺失（萎缩）的区域。

CHD2肌阵挛性脑病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为CHD2肌阵挛性脑病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，CHD2肌阵挛性脑病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了CHD2肌阵挛性脑病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有CHD2肌阵挛性脑病，实现CHD2肌阵挛性脑病遗传阻断的目的。

如何做CHD2肌阵挛性脑病基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致CHD2肌阵挛性脑病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致CHD2肌阵挛性脑病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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