【佳学基因检测】肌-眼-脑病基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

肌-眼-脑病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

肌-眼-脑病疾病介绍：

先天性肌营养不良症（CMD）是一种临床和遗传异质的遗传性肌肉疾病。肌肉无力通常表现在从出生到婴儿早期。受影响的婴儿通常看起来“松软”，肌肉张力低，自发运动不良。受影响的儿童可能出现延迟或停止大运动发育以及关节和/或脊柱僵硬。肌肉无力可在短期内改善，恶化或稳定;然而，随着时间的进展性无力和关节挛缩，脊柱畸形和呼吸系统受损可能会影响生活质量和寿命。主CMD亚型，通过参与蛋白质的功能，并且其中致病突变发生基因分组，是层粘连蛋白α-2（分层蛋白）缺乏症（MDC1A），胶原蛋白VI缺陷CMD中，dystroglycanopathies（在POMT1，POMT2，FKTN突变引起的， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相关的CMD（以前称为刚性脊柱综合征，RSMD1）和LMNA相关的CMD（L-CMD）。已经在有限数量的个体中报道了几种鲜为人知的CMD亚型。从智力残疾到轻度认知延迟，结构性脑和/或眼睛异常以及癫痫发作的认知障碍几乎全部发现于发育不良性疾病，而在没有主要认知参与的白质异常倾向于在层粘连蛋白α-2缺陷亚型中被发现。临床特征：常染色体隐性遗传;青光眼;白内障;光盘苍白;视网膜变性; Buphthalmos;缺损;眼球震颤;视神经萎缩;苍白;先天性青光眼;视网膜萎缩;广泛性张力减退;小脑发育不全;肌肉无力。该病临床表征有：青光眼；白内障；视盘苍白；视网膜变性；Buphthalmos；缺损；眼球震颤；视神经萎缩；苍白圈；先天性青光眼；视网膜萎缩；广泛低肌张力；小脑发育不全；肌无力。

肌-眼-脑病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肌-眼-脑病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肌-眼-脑病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肌-眼-脑病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肌-眼-脑病，实现肌-眼-脑病遗传阻断的目的。

如何做肌-眼-脑病基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致肌-眼-脑病发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致肌-眼-脑病发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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