【佳学基因检测】Stickler综合症，隐性基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

Stickler综合症，隐性是一种儿科疾病。佳学基因对Stickler综合症，隐性的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行Stickler综合症，隐性遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

Stickler综合症，隐性疾病介绍：

史蒂克勒氏综合征（Stickler综合征）是一组遗传性疾病，以特殊面容，眼部畸形，听力丧失，关节问题为特征。这些症状和体征在患者之间差异很大。 面部扁平是史蒂克勒氏综合征的一个特征，由面中部骨发育不良引起的，包括颧骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一组特殊的身体特征）在史蒂克勒氏综合征很常见。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后坠，小颌畸形。合并这些特征导致喂养问题和呼吸困难。 许多史蒂克勒氏综合征患者有严重近视（高度近视）。在某些情况下，玻璃体外观异常，通过眼科检查过明显观察到。其他眼部问题也很常见，包括青光眼，白内障，视网膜脱落。在某些情况下，这些眼部异常导致视力受损或失明。 史蒂克勒氏综合征患者，听力丧失的程度差异很大，并可能随着时间的推移恶化。听力丧失可能是感觉神经性的，这意味是由内耳变化引起的，或传导性的听力丧失，这意味着是由中耳异常引起。 大多数史蒂克勒氏综合征患者具有累及关节的骨骼异常。儿童和青壮年患者关节松动且非常灵活（可动性增加），尽管关节随着年龄增长灵活性下降。关节炎经常出现在早期，导致关节疼痛或僵直。椎骨问题也可能发生，包括脊柱侧凸或驼背、椎骨扁平。这些脊椎异常可引起背痛。 研究人员已经描述几种类型的史蒂克勒氏综合征，是根据遗传原因和症状体征进行区分的。特别是眼部畸形和听力丧失的严重程度在不同类型的史蒂克勒氏综合征中有差异。I型视网膜脱落的风险最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常称为非眼部史蒂克勒氏综合征）。 II和III型比I型更有可能出现听力丧失。 IV、V和VI型非常罕见，仅在几个人中确诊。 Marshall综合征类似于史蒂克勒氏综合征，以特殊面容、眼部畸形、听力丧失、早发性关节炎为特征。Marshall综合征也包括身材矮小。一些研究人员将Marshall综合征视为史蒂克勒氏综合征的变型，而另一些人认为是一个独立的疾病。该病临床表征有：视网膜脱离；近视；玻璃体视网膜变性；关节炎；脊椎骨骺发育不良。

Stickler综合症，隐性基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Stickler综合症，隐性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Stickler综合症，隐性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Stickler综合症，隐性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Stickler综合症，隐性，实现Stickler综合症，隐性遗传阻断的目的。

Stickler综合症，隐性基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Stickler综合症，隐性的遗传，需要通过Stickler综合症，隐性致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Stickler综合症，隐性发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Stickler综合症，隐性的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Stickler综合症，隐性遗传阻断的基础是Stickler综合症，隐性的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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