【佳学基因检测】Stickler综合征2型基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Stickler综合征2型是一种眼经常在眼科诊断的发现胶原病。常常在儿科、儿科诊治。佳学基因对大量的2型Stickler综合征进行基因解码分析，发现这一眼科疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Stickler综合征2型的基因解码，可以通过2型史蒂克勒氏综合征基因检测及早发现和治疗。

Stickler综合征2型疾病介绍：

史蒂克勒氏综合征（Stickler综合征）Stickler综合征（SS）是一种多系统的胶原病，由于眼部并发症发生率高，眼科医生经常遇到。携带及导致疾病发生的基因突变的个体发生视网膜脱离和失明的风险显著增加，早期发现和诊断对于改善这些患者的视觉效果至关重要。全身其他组织器官的征状也很常见，颅面、骨骼和听觉系统常受到影响。斯蒂克勒综合征在基因型和表型上具有异质性，这使得识别和正确诊断个体变得困难。所有疑似斯蒂克勒综合征的患者都应考虑进行分子遗传学检测，因为以分子遗传学为基础的基因测试诊断不仅有助于患者的治疗和管理，还可能有助于发现家族中其他有风险的家庭成员。因此，这一疾病是一种家族遗传性疾病。以特殊面容，眼部畸形，听力丧失，关节问题为特征。这些症状和体征在患者之间差异很大。 面部扁平是史蒂克勒氏综合征的一个特征，由面中部骨发育不良引起的，包括颧骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一组特殊的身体特征）在史蒂克勒氏综合征很常见。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后坠，小颌畸形。合并这些特征导致喂养问题和呼吸困难。 许多史蒂克勒氏综合征患者有严重近视（高度近视）。在某些情况下，玻璃体外观异常，通过眼科检查过明显观察到。其他眼部问题也很常见，包括青光眼，白内障，视网膜脱落。在某些情况下，这些眼部异常导致视力受损或失明。 史蒂克勒氏综合征患者，听力丧失的程度差异很大，并可能随着时间的推移恶化。听力丧失可能是感觉神经性的，这意味是由内耳变化引起的，或传导性的听力丧失，这意味着是由中耳异常引起。 大多数史蒂克勒氏综合征患者具有累及关节的骨骼异常。儿童和青壮年患者关节松动且非常灵活（可动性增加），尽管关节随着年龄增长灵活性下降。关节炎经常出现在早期，导致关节疼痛或僵直。椎骨问题也可能发生，包括脊柱侧凸或驼背、椎骨扁平。这些脊椎异常可引起背痛。 研究人员已经描述几种类型的史蒂克勒氏综合征，是根据致病基因突变和症状体征进行区分的。特别是眼部畸形和听力丧失的严重程度在不同类型的史蒂克勒氏综合征中有差异。I型视网膜脱落的风险最高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常称为非眼部史蒂克勒氏综合征）。 II和III型比I型更有可能出现听力丧失。 IV、V和VI型非常罕见，仅在几个人中确诊。 Marshall综合征类似于史蒂克勒氏综合征，以特殊面容、眼部畸形、听力丧失、早发性关节炎为特征。Marshall综合征也包括身材矮小。一些研究人员将Marshall综合征视为史蒂克勒氏综合征的变型，而另一些人认为是一个独立的疾病。该病临床表征有：腭裂；鼻孔前翻；视网膜病变；青光眼；白内障；视网膜脱离；近视；关节过度活动；脊椎骨骺发育不良；关节病；玻璃体异常；角膜基质的混浊；指长。

2型Stickler综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Stickler综合征2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，2型Stickler综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Stickler综合征2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有2型Stickler综合征，实现Stickler综合征2型遗传阻断的目的。在进行史蒂克勒氏综合征的分子遗传学、基因突变检测时，可以使用许多不同的方法。如果有家族史或者是临床体检时，出现了带有史蒂克勒氏综合征特征的疾病表征，医生应当建议至少做单基因全长序列分析基因检测。同样，如果对常染色体隐性史蒂克勒氏综合征(AR-SS)的怀疑很高，可以考虑只分析与AR-SS相关的基因。以前，基因测序依赖于Sanger测序，这是一种正确但缓慢且昂贵的方法。然而，新一代基因测序技术的进步，利用快速测序数百万条短片段DNA链的方法，一次可以分析多个基因。基因解码普遍采用这种低成本高效益的方法。因此，我们可以开始检测所有已知与SS-COL2A1、COL11A1、COL11A2、COL9A1、COL9A2和COL9A3相关的基因，而不是选择一个个位点来检测的基因检测方法，尽管在很多基因检测机构，一个一个按顺序检测排除往往是先进，因为它看起来检测费用会低一些，但是总的加起来，却远超基因解码方法。如果正在考虑替代诊断或表型不明确，有的采用包含多个或感兴趣的诊断的基因检测包。由于Stickler综合征的大多数诊断是由于小的外显子和剪接位点的DNA变异，分子分析估计可以在大约90%具有史蒂克勒氏综合征临床特征的个体中鉴定出一种致病的遗传变异。基因组通常分析外显子区域和侧翼剪接位点。如果真正的致病基因没有包含在检测包中，或者是如果一个标准的史蒂克勒氏综合征基因检查结果是阴性的，应当毫不犹豫地选择基于全外显子组和基因解码分析技术的致病基因鉴定。

如何做Stickler综合征2型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Stickler综合征，2型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Stickler综合征2型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。如果用CMA对斯蒂克勒综合征进行的基因检测是阴性的，可以考虑用外显子组或全基因组测序进行覆盖范围更广的高通量测度来获得被基因检测漏掉的基因检测分析；然而，由于大多数斯蒂克勒综合征患者将通过靶向基因面板（基因检测包）进行诊断，获得的阴性结果被诊断为一个人很可能没有斯蒂克勒综合征。但是如果采用基于全外显子组测序和全基因组测序的下一代测序技术，外显子组测序侧重于DNA的蛋白质编码区，全基因组测序则分析整个基因组。全外显子组和基因组测序的总诊断率约为70%%。但在斯蒂克勒综合征样特征的患者的基因检测，检出率可能较低，其中斯蒂克勒综合征基因面板的检测常常为阴性。个体必须接受遗传咨询并同意进行检测，因为外显子组或基因组测序可能揭示未预料的诊断或次要发现。全外显子组和全基因组测序了有一定的局限性，包括基因组的不有效覆盖、检测DNA缺失和重复的局限性以及检测三核苷酸重复的局限性。

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