【佳学基因检测】什么肿瘤 基因检测？癌症 基因检测怎么做才会正确有用！

就在3-5年前，医生们在建议进行癌症病人的基因测试时，仍会产生怀疑。而且有超过50%的肿瘤科医生自己都不承认。从2019年开始，基因检测已经成为癌症患者诊断和治疗的必需选择。也就是说，几乎每一位癌症患者在第一次去看医生时，医生都建议患者有一个合格的基因检测报告。医生根据这个报告对肿瘤的发生、遗传及个性化治疗进行更为正确的分析。业内公认，人类社会已经进入了肿瘤的正确化高效治疗时代的时代。这个时代与5年前相比，患者的整体生存期更长，带癌生存的痛苦更少。同时，肿瘤和癌症向一个代遗传的可能性变得更小。这些都有赖于正确、有用的肿瘤基因检测的推广和使用。

伴随着基因信息技术在医学领域的飞速发展，以及基因解码对肿瘤发病机制的深入和透彻的揭示，肿瘤治疗已经从前的细胞毒性、广范围、无选择地杀死细胞的药物治疗时代过渡到后基因组时代的正确靶向治疗岁月。

那什么是肿瘤基因检测？癌症基因检测到底有什么应用呢？许多癌症、肿瘤病人对基因检测所知甚少。为了让基因信息知识更好地为肿瘤患者待来科技的价值，肿瘤基因检测网为癌症病人做了一个全面的介知识普及，希望癌症病人在进行诊断和治疗前，一定要认真考略基因检测的作用和意义，做好选择！

一、癌症基因是什么？

癌症细胞和正常细胞不一样，有许多不同，其中最大的区别是癌细胞由于基因发生了突变，而失去控制生成的能力，从而产生肿瘤，甚至是转移、损伤组织和器官。

许多类型的基因变化可以引起癌症的发生。主要有四类：

1) 单核苷酸变异体，又称点突变。SNV是英文是单个核苷酸序列突变形式的英文表达方式的单字母缩写，它是指基因突变只有一个碱基的位置上发生。它们可导致编码蛋白质的氨基酸序列(错义突变)或蛋白质过早截断(无义突变)，从而改变蛋白质的结构与功能。这种改变，可以能过基因解码技术得到全面的了解。

2) 短小DNA片段插入重复和复制。主要是指2个或2个以下相互连续的核苷酸序列的或缺失，即一个或多个碱基的插入或缺失。这类突变可能是“阅读框内突变”，导致蛋白中氨基酸的加入或减少，或者引起“移位”，通常导致蛋白质序列发生大部分的紊乱，有的会导致过早截断，总的效应是人体内的某个必须功能的蛋白质不再存在。

3)外显子或基因拷贝数量变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子和影响蛋白质功能域的大量重复或缺失。复制数或者说是CNV，则是第一整个片段的成倍数整体增加或减少。

4)遗传材料的结构变异(SV)或大型结构异常，包括由染色体间或染色体间的断点造成的易位或倒位。这往往导致融合基因和相关的融合蛋白。

一般情况下，癌变基因聚集于肿瘤的“热点”突变。某些热点SNV可能会频繁出现，而其他的SNV则不多见。比如，40%的黑素瘤发生了BRAFV600E突变，而BRAFL597S突变发生率为1%。

二、癌症基因检测是什么？

先进的肿瘤诊断和治疗研究表明，癌症是一种可以遗传的疾病，它和基因突变有着千丝万缕的联系，这些突变在某种程度上也决定着癌细胞的生长和分裂，而且这个突变也可能被遗传。这个时候，可以对肿瘤的基因图谱进行检测，从而确定究竟发生了什么突变，这个过程被称为基因检测。

基因检测可以帮助医生在实际的治疗过程中确定最佳的治疗方案。例如：有些人患上肺癌后，可以通过基因检测来检测癌细胞中的EGFR，一旦发现变异，就可以用相应的靶向药来治疗。例如，有些肿瘤很难诊断，需要依赖特定的基因改变来帮助诊断。比如说很多肉瘤长得形状像梭子，又长又扁。如果通过基因检测，确实有ASPL-TFE3融合现象的存在，就可据此诊断为腺泡软组织肉瘤。

运用多种方法，找到并仔细分析这些变异基因，有助于临床诊断，指导治疗选择，辅助监测反复和耐药性，以及预测生存期等。

癌症基因检测从简单到复杂。最为简单的测试只能检测到某一基因的突变类型。例如，只在BRAF是一个长达数万个以上的基片段，每一个编码位置有一个坐标。而简单的尤其是基因于 PCR的检测只能检测一个位置如：c.1799处突变一个特定的由A到T的突变。而根据基因解码的理论，单是这一个位置的突变就会有多达8种。

反之，最复杂的检测方法是一次检测所有主要的基因变化，包括替换、重复、插入、缺失、插入、基因复制数变异和结构变异，包括倒位和移位。

三、基因检测的靶向治疗是什么？

治疗恶性肿瘤时，一个令人困惑的问题是：同一病程、同一病理类型的恶性病人，采用相同的治疗方案，其疗效(如生存期)为何有显著差异？

伴随着人类基因组计划完成后，人们对大量的肿瘤组织、肿瘤病人的基因测序的研究，尤其是基因解码技术的应用，肿瘤治疗人员发现，同一类肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因，而这些基因和肿瘤的发生密切相关，也就是肿瘤的驱动基因。在肺癌中，出现频率最高的驱动基因包括EGFR突变、ALK融合、KRAS序列变化、HER2扩增或突变、BRAF序列改变、PIK3CA位点或片段异常等、AKTI、MEKI、NRAS和MET。驱动力基因不同，病人对肿瘤的治疗反应也会不同，这就是同一分型、分期肿瘤患者之间疗效差异的原因。

当前，诸如靶向药物等药物对某些肿瘤基因突变具有正确杀伤作用，而在不同肿瘤病人中，肿瘤驱动基因的突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合于应用哪种药物，从而实现对肿瘤基因突变的正确杀伤。

例如，有一半以上的晚期肺腺癌患者携带突变的EGFR、ALK、ROS-1等，这类患者可以尝试靶向药物，见效率高，副作用小，生存时间也比较长。有些患者甚至依赖于一代一代的靶向药物与传统放化疗相结合，存活10~20年的超级幸运病例。

四、癌症基因检测所采用的技术优劣势大比拼。

1、等位基因特异性区分鉴别PCR特异性。

优点：灵敏度可达1-5%。PCR仪器除外，不需专用设备。

缺点：靶向特异性，无法检测出肿瘤DNA中可能存在的其他突变。若未设计靶标序列，则可能发生癌症基因漏检。

2、双脱氧测序技术。

优点：能够检测各种未知的突变。在第一次提取RNA的时候，可以用来检测融合基因。需对仪器进行排序。

缺点：劳动强度大，在同一时间只能检测到少量突变序列，而与野生型相比，DNA空变量至少要达到20-25%。未发现外显子或基因拷贝数有任何变化。

3、焦磷酸测序。

优点：检测DNA突变，灵敏度可达5%。

缺点：需要焦磷酸测序仪器；对于可以在肿瘤DNA中发现的突变类型有限，只能探测出实验设计人员想要检测的序列，并且无法检测超出检测容量的突变序列。

4、质谱分析。

优点：灵敏度为5-10%,DNA突变检测高效；检测多种基因。

缺点：需要质谱仪；SNV特异性强，不能发现其他肿瘤DNA突变。

5、单碱基扩展测定。

优点：灵敏度高，高效检测5-10%突变DNA，检测多种基因。没有特殊设备是必要的。

缺点：SNV特异性强，在肿瘤DNA中无法检测到其他可能的突变。

6、探针扩增多连接依赖-MLPA。

优点：一次可快速检测多种突变。没有特殊设备是必要的。可以检测到目标SNV10%。

缺点：检测外显子或基因拷贝数变异，要求突变DNA在20-40%的水平上存在。靶向SNV、外显子和基因拷贝数变体都是特异的，其他肿瘤DNA突变不能被发现。不一定与相关基因或突变有关。新式冰冻组织的DNA提取效果优于石蜡包埋组织。

7、荧光原位杂交-FISH。

优点：便于检测基因拷贝数变化以及其它方法难以检测到的目标突变；基于细胞的成像可以检测细胞内的事件。

缺点：需要石蜡包埋组织没有染色切片，无法检测到发生在实体瘤中的大多数突变类型。

8、新一代DNA序列测定获取技术-捕获目标靶位特异性基因序列，实现高正确度测序。

优点：能同时检测单个碱基替换和更复杂的突变，包括在一次检测中许多基因重复、插入、缺失和插入缺失；需要少量DNA。当“覆盖深度”(1000x覆盖率)测序时，该测定方法对检测低丰度突变非常敏感。

缺点：费用和成本高；制备DNA的方法和传统的一代测序及医院用的分子诊断的方法有效不同，需要特制的试剂，而且数据量大。遗传物质的多重拷贝数变化和基因结构型变异无法检测。

9、新一代测序-杂交捕获。

优点：一次试验可同时检测多个基因的替代突变、重复变异、插入变化、缺失改变、外显子和基因拷贝数变化。检测器还可用于捕获经常重排的基因中的选择性断点，如FoundationOneTM。

缺点：昂贵；与传统实验准备流程不同，需要与专用的实验仪器和设备，工作人员需要严格的培训。实验空间要求高。需要新鲜的具备一定量的肿瘤组织。检测结果不直观，需要具备生物学和计算机科学的跨学科人才。

10、全外显子组新一代测序。

优点：中等综合。该方法还可同时检测多个基因的碱基替换、序列重复、片段插入、多核苷酸缺失、基因信息插入以及外显子和基因拷贝数量的变化。

缺点：昂贵；需要采用与与传统的分子诊断突变检测技术有效不同的生物材料DNA制备方法；采用肿瘤活检组织需要更多的肿瘤组织；需要精通生物学和计算机科学的生物信息学毕业生。

11、新一代测序-全基因组测序。

益处：最全面。对碱基替换、片段重复、序列插入、序列缺失、基因和外显子数量的拷贝变化进行全基因组同步检测，并可对染色体进行转换。

缺点：昂贵且产量低；需要与传统的变异检测技术有效不同的DNA制备方法；如果肿瘤组织量不够，检测和测试无法进行。检测数据需要经过计算机处理后才能进行解读和分析。对数据存储和处理有巨大的计算需求。

12、PCR-ddPCR。

优点：灵敏度高，特异性强，比较便宜。

缺点：只能检测已知的定向突变；仅限于检测到的突变类型；每个试验只能检测到少量的突变。

13、BEAMing技术。

优点：灵敏度高，特异性强。

缺点：只能检测已知的定向突变；仅限于检测到的突变类型；每个试验只能检测到少量的突变。

怎样选择一个高效的基因测试机构？

目前国内基因监测检测或者是测试机构超过三千多家，有一批出色像佳学基因这样的大公司，有独特找基因解码技术，但是还有很多没有技术实力的临时搭建的班子，有的甚至成立不到几个月时间。很可能花钱，耽误了，结果却什么也检测不出来，因此，基因检测的第一步是找一家权威的检测机构！对于所有的肿瘤患者来说，很难确定哪个基因检测机构是可信的。在检测之前，请先了解全球肿瘤医生网的两个要点：

1、有国家医学检验实验室资质，被认为是临床试验行业的通行，是医疗机构品质和质量得到承认并持续接受监管的标志

为规范临床试验供应商的质量管理体系和临床试验试剂盒，中国发布了一系列关于第三方医学检验实验室的标准，并广泛开展，两随机一公开。这充分说明中国医疗机构的监管可以高效检测的质量。

美国病理学会的英文全称，很多人不熟悉。以其在疾病诊断中的“黄金标准”地位，对CLIA进行了解读，制定了具有可操作性的质量评估规范和认证体系。

CLIA和CAP两项认证被认为是临床试验行业的最高标准，佳学基因等机构全面采用相关和相近的标准进行操作！

2、选择满分通过临床检验中心的基因检测机构的项目更加安全！

中国卫生健康委医管局已经发出警告，现在市场上不同的基因检测结果差异很大。一方面，不同公司同一种产品的检测结果存在差异，其原因可能在于序列测定原理、测序系统设计、实验过程管理和培训、生物信息算法、结果解读等方面的差异；另一方面，同一产品在不同临床机构对同一种产品的理解和治疗方法也存在差异，这可能是由于对基因的理解和治疗不同，或者具有临床意义。通过对Brca基因检测结果的分析，不同的企业、不同的临床机构对Brca的解释规则和解释能力有差异。

如今，FDA已经批准了两种专门针对癌症患者设计的基因测试产品，如果相做检测的患者或者家属，甚至是医疗机构不信任市场上的检测机构，那么选择满分通过国家临床检验中心质量检测的检测将会相对更加安全。

基因解码技术成癌症临床应用基因检测实践和应用的先河。

在2017年，佳学基因获得中国国家的临床医学检验实验室的开业许可，开始提供下一代测序技术开发出来的NGS伴随诊断的突破性产品，是新颖NGS伴随诊断产品，对任何实体肿瘤都具有里程碑式的意义。

(责任编辑：佳学基因)

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