【佳学基因检测】皮肤平滑肌瘤基因检测

基因检测导读：

皮肤平滑肌瘤基因诊断: 来自四川省德阳市中江县凯江镇的钭希伦（化名）在中国人民解放军第三零五医院被医生诊断为皮肤平滑肌瘤。比较《Cancer Treatment and Research》,基因突变引起的皮肤平滑肌瘤会遗传。在佳学基因检测收录的这一病例中，记录的是一名 10 岁女性，该患者右侧肩胛骨和腰部区域有两个月的病变史 。 在第二个月，观察到肿块增大并变得疼痛。 临床检查时，患者背部可见多个坚硬的红棕色肿块，其中贼大的约10×15毫米，位于左侧肩胛区。 有效的临床检查没有发现任何位于其他地方的肿瘤的证据或任何相关的既往临床病史。 家族中没有重大或遗传性疾病史。 临床医生进行了穿刺活检。 高倍镜下观察到胞浆呈嗜酸性的梭形细胞。 进行了免疫组织化学研究，细胞平滑肌肌动蛋白 (SMA) 染色呈强阳性（图 3）。 结果，患者被诊断为毛发平滑肌瘤。

本文关键词

皮肤平滑肌瘤,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生皮肤平滑肌瘤医师会怀疑以下疾病类型：以下疾病与皮肤平滑肌瘤有相同、相似或者是重叠的疾病表现，需要采用以基因解码为特色的基因检测进行诊断：与皮肤平滑肌瘤有相同、相似或重叠的疾病表现包括： 1. 皮肤纤维瘤：皮肤纤维瘤是一种常见的皮肤肿瘤，通常呈现为皮肤表面的圆形或椭圆形肿块，质地较硬，表面光滑。 2. 皮肤脂肪瘤：皮肤脂肪瘤是一种常见的皮下肿瘤，通常呈现为皮肤下可移动、质地柔软的肿块，边界清晰。 3. 皮肤神经纤维瘤：皮肤神经纤维瘤是一种良性肿瘤，通常呈现为皮肤表面的小肿块，质地较软，有时会有轻微疼痛或瘙痒感。 4. 皮肤血管瘤：皮肤血管瘤是一种常见的血管发育异常引起的皮肤病变，表现为皮肤表面的红色或紫红色肿块，质地较软。 5. 皮肤纤维母细胞瘤：皮肤纤维母细胞瘤是一种罕见的皮肤肿瘤，通常呈现为皮肤表面的肉色或红色肿块，质地较硬，有时会伴随疼痛或瘙痒感。

怎样才能诊断正确？

表型数据库代码是：HP:0007620

表型描述

平滑肌瘤是成人泌尿生殖系统和胃肠道器官中常见的良性肿瘤。 皮肤平滑肌瘤是由毛囊的立毛肌产生的罕见良性肿瘤。 皮肤平滑肌瘤在成人中比在儿童中更容易发生。 佳学基因解码基因检测收录了一名 10 岁女性的病例，她的背部出现多个坚硬的红棕色肿块。 进行了穿刺活检。 高倍镜下观察到胞浆呈嗜酸性的梭形细胞，并进行免疫组化研究； 细胞平滑肌肌动蛋白（SMA）呈强阳性染色。 该患者随后被诊断患有毛发平滑肌瘤，并转诊至整形外科医生进行手术治疗。 尽管皮肤平滑肌瘤是一种罕见的疾病，但基因解码基因检测在一名年轻女性身上发现了一例毛发平滑肌瘤病例。 仔细的临床评估导致了本病例的正确诊断和治疗。 建议在儿童任何皮肤或粘膜肿块的鉴别诊断中应考虑平滑肌瘤致病基因鉴定基因解码基因检测。