【佳学基因检测】介绍一个基因检测明确其中一种类型的乳腺癌风险

肿瘤基因检测导读：

多基因风险评分（PRS）是正确预测乳腺癌风险的主要组成部分，有潜力改善筛查和预防策略。PRS结合了与乳腺癌相关的单核苷酸多态性（SNPs），这些SNPs通过全基因组关联研究（GWAS）确定，可以检测出超过30%的乳腺癌遗传性。当融入到风险模型中时，来自PRS的更个性化的风险评估有助于识别出患有乳腺癌发展风险较高的妇女，并实施分层筛查和预防方法。佳学基因检测描述了PRS在乳腺癌风险预测中的作用，包括PRS的开发及其临床应用。肿瘤风险基因检测基因解码还研究了PRS在更为成熟的风险预测模型中的作用，这些模型结合了已知的经典风险因素，并讨论了PRS与这些因素的相互作用以及它们预测乳腺癌亚型的能力。在PRS可以在全人群范围内实施之前，必须解决几个困难。其中贼紧迫的困难之一可能是在非白种欧洲妇女中使用PRS，因为已经显示PRS在区分和校准方面的风险预测有所减弱。基因解码基因检测讨论了在非白种欧洲人群中开发和应用PRS的进展。PRS代表了乳腺癌风险预测的重大进步，它们的进一步发展无疑将增强个性化。

基因检测的乳腺癌风险预测与诊断中的作用

乳腺癌是全球贼常见的癌症，2015年至2020年间，有780万名妇女被诊断患有乳腺癌。2020年，全球有230万名妇女被诊断患有乳腺癌，其中有685,000名妇女死于该疾病。乳腺癌在世界各国都有发生，并且可以影响任何已经开始青春期的女性，其患病率随年龄增长而增加。乳腺癌越早被检测出，长期生存的机会就越大。

早期诊断乳腺癌的妇女存活的机会更高，早期检测是改善死亡率数据的关键。因此，大多数发达国家已经采用了以人群为基础的乳腺X线拍照筛查计划，试图减少肿瘤分期并提高存活率。尽管有少数女性，尤其是那些有家族史和携带高风险基因（如BRCA1、BRCA2和TP53）致病变异的人，受益于高风险筛查（通常包括年度MRI），但大多数人口接受的筛查仅基于年龄。现在，利用包括标准风险因素（如家族史和激素/生殖因素）、乳腺X线摄影密度和DNA检测的风险模型，为更正确地区分风险，引入真正的以人群为基础的风险分层提供了机会。

乳腺癌患者根据诊断时的癌症分期进行的5年净存活率（%）

乳腺癌患者根据诊断时的癌症分期进行的5年净存活率（%）。所有数据：2013年至2017年诊断的成年人，随访至2018年。

乳腺癌是一种可遗传的疾病，流行病学研究表明，大约4-5%的乳腺癌由高度渗透的常染色体显性易感性引起。双生子研究表明，约有27%的乳腺癌可能具有强烈的遗传成分。许多高风险和中等风险基因与乳腺癌发展相关联，这些详细列在表1中。

表1 高和中等穿透力乳腺癌风险基因及其所带来的终身乳腺癌风险

自从发现了验证良好的高和中等风险基因以来，肿瘤发生的风险及其遗传性的研究集中于更常见的、渗透力较低的基因变体，这些基因突变组合在一起显著增加了乳腺癌的风险。单核苷酸多态性（SNP）是DNA序列中贼常见的变异类型，据估计在人类基因组中有超过1000万个SNP。SNP通常解释个体之间的正常变异，通常具有极小的已知功能影响。然而，当SNP发生在基因内或基因附近的调控区域时，可能会影响基因的功能，从而导致疾病发生。这些SNP中许多已经单独与乳腺癌风险的微小增加相关联。这些与乳腺癌相关的SNP在人群中发生的频率远高于在高风险和中等风险基因中发现的致病变异，但是单个SNP对乳腺癌发展的风险要低得多。然而，到目前为止已经鉴定出超过300个这样的SNP，并且每个SNP的风险呈倍增作用，已知SNP约占家族遗传性的30%。