【佳学基因检测】北京肺癌肿瘤风险基因检测

肺部风险基因检测：探索表面活性物质基因在肺癌中的作用

肺癌是全球最常见的癌症之一，其早期检测和预防是佳学基因检测的主要目的。虽然吸烟被公认为肺癌的主要风险因素，但越来越多的研究表明，肺表面活性物质（surfactant）相关的基因突变可能也与肺癌的发生有关。肺表面活性物质是一种由肺泡II型细胞合成和分泌的脂蛋白，主要功能是降低肺部气液界面的表面张力，从而维持肺泡的完整性。理解与肺癌相关的表面活性物质基因变异有助于揭示肺癌的潜在机制，并可能为早期诊断和个性化治疗提供新途径。

佳学基因检测为什么在检测基因数量上面不断继续增加检测分析范围

肺癌的五年生存率在早期阶段可达59%，但只有16%的病例在早期阶段被诊断出来，而57%的患者在诊断时已出现转移，导致五年生存率仅为6%。这一高死亡率主要源于疾病晚期的诊断和广泛的转移潜力。虽然目前的治疗手段包括化疗、放疗及新兴的靶向治疗和免疫治疗有所改善，但对于晚期肺癌患者，治愈的希望仍然渺茫。因此，了解肺癌的早期生物学标志物和潜在风险因素是至关重要的。

肺表面活性物质的基因突变被认为是肺癌风险的重要因素，因为这些基因在肺部高水平表达，并在维持肺部功能中发挥关键作用。已有研究表明，表面活性物质基因的异常可能与特发性肺纤维化（IPF）和肺癌的发展相关。IPF与肺癌有共同的危险因素，例如吸烟、慢性组织损伤和环境暴露。因此，探索表面活性物质基因变异如何影响肺癌的风险，对预防和早期诊断具有重要意义。

肺癌基因检测新增基因的研究方法

本研究利用两项大型肺癌全基因组关联研究（GWAS）的基因分型数据，评估了40种表面活性物质相关基因中的200,139个单核苷酸多态性（SNP）与肺癌风险的关联。在发现数据中，肺癌风险基因检测分析了18,082例欧洲血统的肺癌病例和13,780例对照数据。为验证发现，肺癌风险基因检测还在1,914例欧洲血统病例和3,065例对照数据中进行了复制分析。

通过多元逻辑回归分析，肺癌风险基因检测在表面活性物质相关基因CTSH（rs34577742 C > T）和SFTA2（rs3095153 G > A）中发现了新的SNP。这些SNP在发现数据中与整体肺癌风险显著相关，并在独立的复制数据中得到了验证。具体来说，CTSH基因的rs34577742 C > T突变与肺癌风险呈负相关（OR = 0.90，95% CI = 0.89–0.93，P = 7.64 × 10^−9），而SFTA2基因的rs3095153 G > A突变与肺癌风险呈正相关（OR = 1.16，95% CI = 1.10–1.21，P = 1.27 × 10^−9）。

在曾经吸烟的个体中，肺癌风险基因检测还发现CTSH（rs34577742 C > T）和SFTA2（rs3095152 G > A）中的SNP与肺癌风险显著相关，并在复制数据中得到了验证。CTSH基因的rs34577742 C > T突变与肺癌风险的负相关性在吸烟人群中更为明显（OR = 0.89，95% CI = 0.85–0.92，P = 1.94 × 10^−7），而SFTA2基因的rs3095152 G > A突变与肺癌风险的正相关性也得到了验证（OR = 1.20，95% CI = 1.14–1.27，P = 4.25 × 10^−11）。

此外，肺癌风险基因检测还利用GWAS数据对肺表面活性物质基因的表达进行了转录组全关联研究（TWAS），发现CTSH（P TWAS = 2.44 × 10^−4）和SFTA2（P TWAS = 2.32 × 10^−6）与肺癌风险的关联最为显著。

肺癌基因检测的分析结论

肺癌风险基因检测的研究揭示了表面活性物质相关基因在肺癌风险中的重要作用，特别是CTSH和SFTA2这两个基因中的SNP。这些发现不仅为理解肺癌的分子机制提供了新的视角，还可能为肺癌的早期筛查和个性化预防策略提供新的生物标志物。尽管目前的研究结果在大规模人群中得到了验证，但仍需进一步的研究来确认这些基因变异对肺癌风险的具体作用机制及其在临床实践中的应用潜力。

关键词：肺癌，基因检测，表面活性物质，单核苷酸多态性，CTSH，SFTA2