【佳学基因检测】GWAS技术发现新的结直肠癌风险位点：基因检测再升级

结直肠癌基因检测导读

《肿瘤基因检测及正确治疗的必要性》指出：结直肠癌是男性第三大常见癌症，女性第二大常见癌症。《肿瘤发生发展的趋势分析》统计，仅2015年新增病例165万例，死亡近835000例。单个个体体内的肿瘤遗传易感性基因是大肠癌发生的一个重要病因，它可以早期检测，早期预防，并可以通过《婚前、孕前基因解码阻断遗传》。据《结直肠癌发生的趋动基因》估计，结直肠癌的易感基因有APC、MUTYH、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、PTEN、STK11、GREM1、BMPR1A、SMAD4、POLE、POLD1、NTHL1和TP53等近850个。其中罕见的高外显率种系突变在普通人群中的结直肠癌病例中所占比例不到10%。在过去十年中，全基因组关联研究（GWAS）已经确定了大约100个与结直肠癌风险相关的独立位点。然而，这些常见的遗传风险变异体或者是突变序列仅解释了结直肠癌家族相对风险的一小部分，表明其他给患者带来易感性的基因突变序列并未能通过已有的GWAS突变得以发现，基于引，部分基因检测机构提出基因解码解决方案，将肿瘤风险及肿瘤致病基因的检测拓展到数据库记录的位点之外。这一做法在奉行检测指导共识的人群中持审慎态度，但是对于将探索结直肠癌的广大未知领域的专家则对此持欢迎态度。

《肿瘤发生及转移的人群差异》记录了亚洲人在基因结构上与欧洲后裔存在的显著差异。亚洲人的遗传学研究可能为探索结直肠癌的遗传结构提供机会，包括识别新的变异。结直肠癌基因解码联盟于2010年成立了亚洲结直肠癌联合会（ACCC），以确定结直肠癌的新遗传风险因素。在过去的10年里，结直肠癌研究与治疗联盟已经确定了大约30个新的结直肠癌风险位点。为了进一步提高发现新的结直肠癌易感基因座的统计能力，结直肠癌基因解码专业小组利用来自58131例病例和67347例欧洲血统对照组（10）的研究数据，复制了在三个东亚国家（中国、日本和韩国）进行的15项研究中招募的23572例病例和48700例对照组所组成的GWAS中发现的很有意义的基因突变序列。此外，结直肠癌风险基因鉴定研究还加放了条件分析，以确定亚洲人先前研究中确定的每个结直肠癌风险位点的潜在独立信号。

结直肠癌风险基因解码新增加的基因检测位点

基因座	SNP	位点坐标 (hg19)	邻近基因	等位基因	亚州人 ( 23,572 病例 48,700 对照）controls)				欧洲裔 (58,131 病例 67,347 对照)				综合数据分析
					RAF	OR (95% CI)	P	Phet	RAF	OR (95% CI)	P	Phet	OR (95% CI)	P	Phet
（选择标准： P < 5 × 10−8					）
1p13.3	rs67052019	110,365,461	EPS8L3	Dela/Ref	0.18	1.13 (1.08–1.18)	3.9 × 10−8	0.28	–	NAb	–	–	–	–	–
12q22	rs11108175	96,050,887	NTN4	A/G	0.80	1.08 (1.05–1.12)	5.7 × 10−6	0.10	0.59	1.05 (1.03–1.07)	2.6 × 10−7	0.88	1.05 (1.04–1.07)	2.7 × 10−11	0.10
12q24.21	rs9634162	115,098,094	TBX3	A/G	0.48	1.07 (1.03–1.10)	2.4 × 10−5	0.68	0.51	1.04 (1.03–1.06)	7.5 × 10−7	0.02	1.05 (1.03–1.07)	2.3 × 10−10	0.24
Loci near genome-wide significance with P <1 × 10−7 but > 5 × 10−8
8p21.2	rs60911071	23,664,632	STC1	G/C	0.64	1.07 (1.04–1.10)	1.2 × 10−6	0.8	0.95	1.05 (1.01–1.10)	3.2 × 10−2	0.14	1.07 (1.04–1.09)	5.8 × 10−8	0.48
9p13.3	rs62558833	34,039,002	UBAP2	T/C	0.55	1.08 (1.05–1.11)	3.6 × 10−7	0.1	0.29	1.03 (1.01–1.05)	1.7 × 10−3	0.62	1.05 (1.03–1.06)	7.5 × 10−8	0.01

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