【佳学基因检测】卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS），是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。

这种失调是一种促性腺机能减退症，是由于缺乏某些激素的产生而导致的一种状况，而这些激素可以指导性发育。这些激素通常是在大脑的下丘脑产生的。出生时性腺机能减退的男性通常有一个异常小的阴茎(小阴茎)和未下降的睾丸(隐睾)。在青春期，大多数受影响的个体不会发展出第二性征，例如男性面部毛发的生长和声音的加深，女性月经初潮和乳房发育，以及两性的生长突增。没有治疗，大多数受影响的男性和女性都不能生育(不孕)。

在卡尔曼综合征中，嗅觉不是减弱(嗅觉减退)就是有效丧失(嗅觉丧失)。这一特征将卡尔曼综合症与其他大多数不影响嗅觉的促性腺机能减退症区别开来。很多Kallmann综合症患者在通过测试发现异味之前并不知道自己无法察觉。

卡尔曼综合症有多种额外的体征和症状。这些症状包括单侧肾发育不全、手指或脚趾骨骼异常、唇裂(腭裂)、眼球运动异常、听力丧失和牙齿发育异常。一些受影响的人有一种被称为双侧联觉的特征，其中一只手的动作被另一只手反映出来。双手的联觉会让人很难完成需要双手才能正常活动的任务，比如演奏乐器。

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）的临床诊断检测？

目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括： LH、FSH及T的水平检测。KS的诊断基于：
1）男性>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况）
2）有性腺功能减退症的临床表现
3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下
4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常
5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常
6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育
7）骨龄落后
8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟
9）染色体核型正常。

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）的其他名字

- 嗅觉功能减退（anosmic hypogonadism）
- 嗅觉减退性特发性性腺功能减退（anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）
- 性腺功能减退伴嗅觉缺失（hypogonadism with anosmia）
- 促性腺激素减退性性腺功能减退与嗅觉缺失（hypogonadotropic hypogonadism and anosmia）
- 促性腺激素减退性性腺功能减退症（hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome）
- Kalman综合征（ Kallman's syndrome）

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员还没有确定卡尔曼综合症的任何特定基因，超过20个基因的变化与卡尔曼综合症有关。这种情况最常见的原因是A***1、C***7、F***8、F***1、P***2或P***2基因的突变。在某些情况下，受影响的人在这些疾病中有不止表现出一种疾病症状。此外，研究人员还发现了其他基因的突变，这些突变可能有助于卡尔曼综合症的发展和特征，但不太可能自己导致这种疾病。

与卡尔曼综合症相关的基因在出生前大脑某些区域的发育中起作用。尽管它们的某些特定功能尚不清楚，但这些基因似乎参与了一组专门处理嗅觉(嗅觉神经元)的神经细胞的形成和移动(迁移)。这些神经细胞起源于发育中的鼻子，然后一起迁移到大脑前部称为嗅球的结构中，嗅球对于嗅觉至关重要。研究表明，与卡尔曼综合症相关的基因也与产生促性腺激素释放激素(GnRH)的神经元迁移有关。像嗅觉神经元一样，产生GnRH的神经元从发育中的鼻子迁移到大脑的前部。促性腺激素控制几种荷尔蒙的产生，在出生之前和青春期期间引导性发育。这些激素对于女性卵巢和男性睾丸的正常功能非常重要。

研究表明，与卡尔曼综合症相关的基因突变会干扰发育中的大脑中嗅觉神经细胞和产生GnRH的神经细胞的迁移。如果嗅觉神经细胞不延伸到嗅球，人的嗅觉就会受损或消失。脑内产生GnRH的神经元的错位会阻碍其他性激素的产生，干扰正常的性发育，导致性腺机能减退的特征。目前尚不清楚基因突变如何导致卡尔曼综合症中可能出现的其他体征和症状。由于这种情况的特征因人而异，额外的遗传和环境因素可能是造成这种情况的原因。总之，已知基因突变占了所有卡尔曼综合征病例的30%。在没有突变的情况下，这种情况的原因是未知的。研究人员正在寻找其他可能导致这种疾病的基因变化。

当卡尔曼综合征由A***1基因突变引起时，该疾病具有x连锁隐性遗传模式。A***1基因位于X染色体上，X染色体是两种性染色体之一。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种情况。在雌性(有两个X染色体)中，基因的两个拷贝中都必须存在突变，才能导致这种紊乱。在医学文献中没有报道有两个A***1基因突变的女性。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。

大多数情况下，由A***1基因突变导致的卡尔曼综合症患者会从他们的母亲那里遗传到这种突变，他们的母亲在每个细胞中都携带了该基因的单一改变拷贝(通常没有任何症状或体征)。另一些人由于A***1基因的新突变而患上了卡尔曼综合症。

当卡尔曼综合征由其他基因突变引起时，它通常具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在某些情况下，受影响的人继承了受影响的母亲或父亲的突变。其他病例是由于基因发生了新的突变，并且发生在没有家族病史的人身上。

在一些家族中，卡尔曼综合征表现出常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解码可以区分的疾病类别

嗅觉缺失
性腺功能受损

基因解码可以分析的疾病种类

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基因解码导读

什么样的人应当做卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解码？

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）的临床诊断检测？

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）的其他名字

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卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解码可以区分的疾病类别

基因解码可以分析的疾病种类

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