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多发性硬化（Multiple sclerosis），是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解反复，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。

多发性硬化是一种以大脑和脊髓损伤为特征的疾病。这些病变与保护神经和促进神经冲动(髓鞘)的有效传递和对神经细胞的损害有关。多发性硬化被认为是一种自身免疫性疾病;当免疫系统失灵并攻击人体自身组织和器官时，即神经系统组织时，就会发生自身免疫紊乱。

多发性硬化通常开始于20 - 40岁的早期成年期。这些症状差别很大，受影响的人可能会经历一种或多种神经系统损伤。多发性硬化经常引起四肢的感觉障碍，包括感觉异常、麻木、疼痛和瘙痒。有些人会经历莱尔米特的症状，这是一种电脉冲状的感觉，从背部传到四肢。这种感觉通常发生在头部前倾的时候。肌肉控制问题在多发性硬化患者中很常见。受影响的人可能有震颤、肌肉僵硬(痉挛)、反应过度(反射过度)、四肢肌肉无力或部分瘫痪、行走困难或膀胱控制不良。多发性硬化也与视力问题有关，如视力模糊或双视力或部分或有效失明。引起发烧的感染会使症状恶化。

多发性硬化有几种形式:反复缓和型、继发性进行性多发性硬化、原发性进行性多发性硬化和进行性反复多发性硬化。最常见的是反复缓和型，大约80%的多发性硬化患者都有这种症状。患有这种病的人会经历一段时间，在此期间他们会出现症状，称为临床发作，接着是没有任何症状(缓解)的时期。目前还不清楚引发临床攻击和赦免的原因。大约10年之后，反复缓解型多发性硬化通常发展为另一种称为二级进行性多发性硬化的疾病。在这种类型中，无排放物，症状持续恶化。

原发性进行性多发性硬化是第二常见的形式，大约有10%到20%的多发性硬化患者受到影响。这种形式的特点是症状不断恶化，随着时间的推移，没有临床发作或缓解。初级进行性MS通常比其他形式开始得晚，大约在40岁左右。

进行性反复多发性硬化是一种罕见的多发性硬化，最初表现为原发性进行性多发性硬化，症状持续。然而，进行性多发性硬化患者也会经历更严重症状的临床发作。

多发性硬化（Multiple sclerosis）的临床诊断检测？

脑脊液检查、诱发电位和磁共振成像三项检查对多发性硬化的诊断具有重要意义。

（1）CSF单个核细胞（mononuclear cell，MNC）数：轻度增高或正常，一般在15×10∧6/L以内，约1/3急性起病或恶化的病例可轻至中度增高，通常不超过50×10∧6/L，超过此值应考虑其他疾病而非MS。约40%MS病例CSF蛋白轻度增高。

（2）IgG鞘内合成检测：MS的CSF-IgG增高主要为CNS内合成，是CSF重要的免疫学检查。①CSF-IgG指数：是IgG鞘内合成的定量指标，见于约70%以上MS患者，测定这组指标也可计算CNS24小时IgG合成率，意义与IgG指数相似；②CSF-IgG寡克隆带（oligoclonal bands，OB）CSF-IgG寡克隆区带（oligoclonal bands，OB）：是IgG鞘内合成的定性指标，OB阳性率可达95%以上。但应同时检测CSF和血清，只有CSF中存在OB而血清缺如才支持MS诊断。

2.诱发电位包括视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SEP）等，50%～90%的MS患者可有一项或多项异常。

3. MRI检查分辨率高，可识别无临床症状的病灶，使MS诊断不再只依赖临床标准。可见大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号，常见于侧脑室前角与后角周围、半卵圆中心及胼胝体，或为融合斑，多位于侧脑室体部；脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则T1低信号及T2高信号斑块；病程长的患者多数可伴脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象。

多发性硬化（Multiple sclerosis）的其他名字

- 播散性硬化症（disseminated sclerosis）
- MS

多发性硬化（Multiple sclerosis）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员尽管对多发性硬化的病因尚不清楚，但数十种基因的变异被认为与多发性硬化风险有关。H***1基因的改变是导致多发性硬化的最强的遗传风险因素。与罹患多发性硬化风险增加相关的其他因素包括I***R基因和环境因素的变化，如暴露于EB病毒、维生素D水平低和吸烟。

H***1基因属于人类白细胞抗原(HLA)复合体基因家族。HLA复合物帮助免疫系统区分人体自身的蛋白质和外来入侵者(如病毒和细菌)制造的蛋白质。每一个h***a基因都有许多不同的正常变异，使得每个人的免疫系统能够对大量的外来蛋白质做出反应。几种H***A基因的变异与多发性硬化风险的增加有关，但H***1基因的一个特殊变体H***1是联系最紧密的遗传因子。

I***R基因提供了制造两种不同受体蛋白的指令:白细胞介素7 (I***7)受体和胸腺基质淋巴生成素(T***P)受体。这两种受体都嵌入免疫细胞的细胞膜中。这些受体刺激诱导免疫细胞生长、分裂(增殖)和存活的信号通路。参与多重硬化的基因变异导致了I***7受体的产生，这种受体并不嵌入细胞膜中，而是存在于细胞内。尚不清楚这种变异是否会影响t***p受体。

由于H***1和I***R基因参与了免疫系统，其中任何一个基因的改变都可能与自身免疫反应有关，这种反应会损害髓鞘和神经细胞，导致多发性硬化的症状和体征。然而，目前还不清楚这两种基因的变异在基因发育过程中究竟起着什么作用。

多发性硬化的遗传模式尚不清楚，尽管这种疾病似乎在家族中代代相传。发展的风险在患有多发性硬化症的人的兄弟姐妹或子女比一般人群的情况要高。

多发性硬化（Multiple sclerosis）基因解码可以区分的疾病类别

MS需与以下各类白质病变相鉴别：

1.感染：包括HIV、结核、梅毒、Whipple等，可结合病史、其他系统伴随表现、脑脊液实验室检验结果等进行鉴别。

2.炎症：ADEM、NMO、桥本脑病、白塞氏病、神经系统结节病。

3.代谢性/营养性：Wernike脑病、亚急性联合变性、脑白质营养不良。

4.线粒体病：MELAS、Leigh病、Leber病；可通过线粒体基因检查进一步鉴别。

5.血管病：血管炎、脊髓动静脉瘘和畸形，需通过活检、血管造影等进一步明确诊断。

6.肿瘤相关：原发中枢神经系统淋巴瘤、副肿瘤综合征；此类疾病临床及影像表现可与MS相似，需通过肿瘤相关检查进一步鉴别。

7.其他：SCA、CO中毒、可逆性脑病、颈椎病导致脊髓压迫症、热带痉挛性截瘫（tropicalspasticparaplegia，TSP）。

基因解码可以分析的疾病种类

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基因解码导读

什么样的人应当做多发性硬化（Multiple sclerosis）基因解码？

多发性硬化（Multiple sclerosis）的临床诊断检测？

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