【佳学基因检测】X-连锁扩张型心肌病基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁扩张型心肌病是英文X-linked dilated cardiomyopathy的中文翻译。X-连锁扩张型心肌病是一种心脏疾病，患者心脏变大，心脏泵血无力，常出现心律不齐、呼吸短促、腿脚肿胀，疲劳乏力，最终出现心力衰竭。

什么样的人应当做X-连锁扩张型心肌病基因解码、基因检测？

心脏大而无力，不能有效地输送血液。疾病的病征包括不规则的心跳（心律失常），呼吸短促，极度疲倦（疲劳）以及腿和脚肿胀。男性会很早发病，然后快速恶化，在青春期或成年早期出现心力衰竭。女性发病较晚，并且恶化较慢。X连锁扩张型心肌病是由DMD基因突变引起的一系列不同表现的疾病。在杜氏肌营养不良和贝克氏型肌营养不良中，除了心脏病之外，肌肉运动所用的肌肉逐渐衰弱和消瘦（骨骼肌）。 X连锁扩张型心肌病患者通常没有任何骨骼肌无力或消瘦，尽管他们的骨骼肌细胞可能有细微的变化，可通过实验室检测发现。基于这些骨骼肌改变，X连锁扩张型心肌病有时被分类为亚临床贝克型肌营养不良症。

X-连锁扩张型心肌病常规临床检查

• 心脏衰竭： 症状包括充血（水肿，端坐呼吸，阵发性夜间呼吸困难）和/或心输出量减少（疲劳，运动时呼吸困难）。
• 心律失常和/或传导系统疾病： 这些通常伴随着晚期心肌病和心力衰竭。 其他的基因原因（例如，LMNA，SCN5A，DES中的序列变化）可能具有显着的传导系统疾病或与左心室功能障碍程度不成比例的心律失常。
• 血栓栓塞性疾病： 继发于左心室附壁血栓的卒中或全身栓塞也可能发生。
• 左心室扩大：最常见的是通过二维超声心动图在成人中进行评估，通过基于身高和性别的方法进行最优评估。 由于儿童的快速增长，建议评估左室扩大。
• 收缩功能障碍，心肌收缩力下降

X-连锁扩张型心肌病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁扩张型心肌病。致病基因参与编码控制称为肌营养蛋白的蛋白质，它帮助稳定和保护肌纤维，并且可以在细胞内的化学信号传导中起作用。导致X连锁扩张型心肌病的突变优先影响心肌细胞中肌养营养蛋白的活性。致病基因突变使患者在心脏中具有很少或没有功能性肌营养不良蛋白。如果没有足够的这种蛋白质，随着心肌反复收缩和放松，心肌细胞会受到损伤。受损的肌细胞随时间减弱并死亡，导致X连锁扩张型心肌病的心脏问题。导致X连锁扩张型心肌病的突变常常导致骨骼肌细胞中肌养蛋白的量减少。然而，人体需要足够的这种蛋白质以防止骨骼肌无力和消瘦。由于X连锁扩张型心肌病是肌营养不良蛋白短缺的结果，因此被归类为肌营养不良症。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁扩张型心肌病以X连锁隐性模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两个X染色体拷贝）的情况下，每个细胞中的一个基因改变拷贝可能会导致该病症，女性患者可能比受影响的男性受到的症状轻微。 只有一个基因突变的女性中有大约一半没有这种疾病征状。

X-连锁扩张型心肌病基因解码可以区分：

• HFE相关的遗传性血色素沉着症。
• Emery-Dreifuss肌营养不良症
• 肢带型肌营养不良症1B，
• 劳拉远端肌病
• 卡瓦哈综合征
• 杜氏和贝克氏肌营养不良
• 巴特综合征，
• 线粒体DCM。

X-连锁扩张型心肌病的其他名字

• CMD3B
• 扩张型心肌病 3B型
• DMD-联系扩张型心肌病
• DMD-相关扩张型心肌病
• XLCM
• XLDC

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