【佳学基因检测】X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征是英文X-linked dystonia-parkinsonism的中文翻译。患者主要是男性。最初主要病征为巴金森氏症，随后为肌张力障碍所遮盖。在没有基因解码的情况下，常被误诊为巴金森氏症、肌张力障碍或者是亨廷顿氏舞蹈症。佳学基因解码可以很正确地在疾病发生前确诊。

什么样的人应当做X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征基因解码、基因检测？

X连锁性肌张力障碍 - 帕金森综合征（XDP）的个体患有不同程度的肌张力障碍和帕金森综合征。 患者主要是男性，很少有女性。男性的平均发病年龄为39岁。 最早出现的帕金森病征变化很大，随着疾病进展而被肌张力障碍所掩盖。帕金森综合征的疾病表现包括静止性震颤，运动迟缓，僵硬，姿势不稳定和严重的洗牌步态。肌张力障碍最常发生在下巴，颈部，躯干和眼睛，最常见的是四肢，舌头，咽喉和喉部，其中最常见的特征是下颌肌张力障碍，常常发展为颈部肌张力障碍。纯粹帕金森综合征的个体患有非致残性症状，仅缓慢进展;那些发展为帕金森综合征和肌张力障碍的患者可能会在几年内出现多发性或全身性症状，并过早死于肺炎或并发感染。女性携带者大多无症状，但少数可表现肌张力障碍，帕金森综合征或舞蹈症。

X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征常规临床检查

• 不同程度的肌张力障碍，从局灶性到广泛性，通常在成年早期开始
• 帕金森病
• 神经影像。 CT和脑部MRI未发现明显的纹状体或脑干萎缩。一些患者可能会出现广泛性脑萎缩（通常为轻度）。脑部成像的尾状萎缩可以在患有与亨廷顿病相似的更晚期疾病的患者看到，尽管不同患者表现不同。
• 嗅觉。X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征中的嗅觉障碍程度可能与帕金森病中所见的程度一样严重。采用ccUPSIT测试，X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征患者的平均ccUPSIT评分（18±3.19）显着低于对照组（20.5±3.02）（p = 0.003）。嗅觉评分与肌张力障碍的严重程度或疾病持续时间无关。 即使在疾病早期，X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征患者也可能出现嗅觉功能障碍。

X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征。致病基因参与编码控制称转录因子IID（TFIID）的蛋白质。这种蛋白质在整个身体的细胞和组织中都有活性，在调节大多数基因的活性方面起着至关重要的作用。致病基因属于一个复杂的基因DNA区域，被称为TAF1 / DYT3多转录本系统。这些基因片段以不同的方式组合，形成不同的控制蛋白质生成的指令。它们对于大脑中神经细胞（神经元）的正常功能至关重要。X连锁性肌张力障碍 - 帕金森氏综合征患者的这些区域发生了突变，破坏了神经元中关键基因的调控，从而导致大脑神细胞死亡，特别是在称为尾状核和壳核的大脑区域。这些地区对于正常运动，学习和记忆至关重要。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征以X连锁隐性模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两个X染色体拷贝）的情况下，每个细胞中的一个基因改变拷贝可能会导致该病症，女性患者可能比受影响的男性受到的症状轻微。 只有一个基因突变的女性中有大约一半没有这种疾病征状。

X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征基因解码可以区分：

• 巴金森氏症
• 肌张力障碍
• 亨廷顿氏舞蹈症
• 脑萎缩

X-连锁肌张力障碍-帕金森综合征的其他名字

• X-连锁扭转肌张力障碍3型
• 肌张力障碍musculorum变形
• X-连锁肌张力障碍 - 帕金森综合征
• DYT3
• Lubag
• X连锁性肌张力障碍 - 帕金森综合征
• X连锁扭转肌张力障碍 - 帕金森综合征
• XDP

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