【佳学基因检测】48-XXYY综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

48-XXYY综合征是英文48,XXYY syndrome的中文翻译。患者体细胞的性染色体是XXYY，而不是常见的XX，或者是XY。具有这一基因物质变化的人身高较高，睾丸小，易了出现女性乳房。成年期易发震颤和外周血管疾病、深度静脉血栓。基因解码发现患者智商偏低，易出现精神、行为和社会交往障碍。是男性不孕不育的一个原因。
 

什么样的人应当做48-XXYY综合征基因解码、基因检测？

 

男性，具有发育和行为障碍以及其他健康。在青少年和成年时通常睾丸小，不能产生足够的睾酮，这是男性性发育的激素。青春期睾酮短缺会导致面部和体毛减少，肌肉发育不良，能量水平低，乳房增大（男子女性型乳房发育症）的风险增加。由于他们的睾丸无法正常发挥功能，无法生育（不育症）。平均身高高达6英尺4英寸（193厘米），比一般男性要高。他们易于震颤，通常在青春期开始并随着年龄增长而增加。存在牙齿发育障碍。初级（婴儿）或次级（成人）牙齿出现较晚，牙釉薄，牙齿拥挤而且不能对齐，存在多个蛀孔。随着年龄的增长，会形成腿部血管狭窄外周血管疾病。外周血管疾病可引起皮肤溃疡。也会出现称之为深静脉血栓（DVT）的血凝块，这种血块发生在腿部的深静脉中。男性平足（扁平趾），肘关节异常，前臂某些骨骼异常融合（radioulnar synostosis），易发过敏、哮喘、2型糖尿病、癫痫发作和先天性心脏缺陷。智商在70-80之间，说话和语言能力发展存在一定程度的困难。学习障碍，特别是那些基于语言障碍的学习障碍，在患有这种障碍的男性中非常普遍。患者在数学，拼图等视觉空间技能以及位置或方向记忆上表现得更好。运动技能，例如坐姿、站立和走路发育延迟，这可能导致协调性不佳。易出现行为障碍，如注意力缺陷、多动障碍（ADHD）、焦虑和双相情感障碍等的情绪障碍，以及影响沟通和社会交往的自闭症。
 

48-XXYY综合征常规临床检查

• 染色体分析
• 生殖器外观检查
• 精神分析
• 情绪分析
• 社会行为分析

48-XXYY综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，48-XXYY综合征是由于X和Y染色体（性染色体）异常引起的疾病。人的每个细胞中通常有46条染色体。其中的X和Y染色体被称为性染色体，它们决定确定一个人的性别。女性通常有两条X染色体（46，XX），而男性有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。 48-XXYY综合征是由男性细胞中的X和Y染色体都增加了额外拷贝（48，XXYY）。 额外的X染色体会干扰男性的性发育，阻止睾丸正常发育和发挥功能，降低睾酮的生成。许多基因仅在X染色体或Y染色体上发现，但在两个性染色体上都存在被称为假染色体区域的基因。佳学基因解码发现：来自额外X染色体和Y染色体的假染色体区域的基因的额外拷贝导致48-XXYY综合征的体征和疾病表征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，这种疾病不是遗传得来的。它通常是在卵子和精子形成过程中的偶然事件。生殖细胞生成过程中的非分离事件导致染色体数目异常的生殖细胞。 48-XXYY综合征，额外的性染色体几乎总是来自精子细胞。不连接可能导致精子细胞获得两条额外的性染色体，导致精子细胞含有三条性染色体（一条X染色体和两条Y染色体）。如果该精子细胞同正常卵细胞授精，那么生下来的孩子在每个体细胞中将会有两条X染色体和两条Y染色体。在一小部分病例中，48-XXYY综合征是由于受精后不久，46-XY胚胎中的性染色体不分离而导致的。这意味着具有一个Y染色体的正常精子细胞受精与具有一个X染色体的正常卵细胞结合，但是在受精后，性染色体的不分离导致胚胎获得两条额外的性染色体，形成48-XXYY胎儿。
 

48-XXYY综合征基因解码可以区分：

• XXY综合征
• XYY综合征
• XXX综合征

 

48-XXYY综合征其他名字

• XXYY 综合征

 

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