【佳学基因检测】斯威伊尔(Swyer syndrome)综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

斯威伊尔综合征是英文Swyer syndrome的中文翻译。患者体细胞的性染色体XY型，但是不发育成为男性，具有女生的性别特征和女性性别认知。患者体内性组织发育不良，需要通过女性性激素替代疗法诱导更符合女性特征的发育和第二性状。不能自然受孕，是女生不孕的一个基因原因。通过基因解码后具有可以生育的解决方案。
 

什么样的人应当做斯威伊尔综合征基因解码、基因检测？

 

斯威伊尔综合征是影响性别发育的一种疾病。性别发育通常由性染色体决定;然而，在斯威伊尔综合征中，性别发育与细胞内的染色体组成不相符。人们通常在每个细胞中有46条染色体。其中的X和Y染色体被称为性染色体，它们在人体内确定一个人是否会具有男性或女性的性别特征。女性通常有两个X染色体（46，XX核型），而男性通常有一个X染色体和一个Y染色体（46，XY核型）。在斯威伊尔综合征中，每个细胞中具有一个X染色体和一个Y染色体，这体通常在男性细胞中发现，但是具有女性生殖结构。斯威伊尔综合征患者有典型的女性外生殖器。有子宫和输卵管，但性腺（卵巢或睾丸）不起作用;受影响的个体具有未发育有效的块状组织，叫作条纹性腺。由于生殖腺缺乏发育，斯威伊尔综合征也被称为46-XY有效性腺发育不全。残留的性腺组织常常发生癌变，因此通常在早期通过手术切除。斯威伊尔综合症患者通常会成为女孩，并且具有女性性别认同。因为他们没有功能性卵巢，受影响的个体通常在青春期开始进行激素替代疗法以诱导月经和女性继发性特征如乳房增大和子宫的生长发育。激素替代疗法还有助于防范骨密度降低（骨量减少和骨质疏松症）的风险。患有这种疾病的妇女不会产卵（卵），但他们可能使用捐赠的卵或胚胎而怀孕。斯威尔综合征通常只影响性发育;这种病例被称为孤立的斯威伊尔r综合征。但是，根据发生的基因序列的不同，斯威伊尔综合征也可能有其他健康问题，例如神经问题（神经病）或作为丘脑葡萄胎发育不良综合征的一部分而出现严重骨骼异常。

斯威伊尔综合征常规临床检查

• 染色体分析
• 生殖器外观检查

斯威伊尔综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以产生斯威伊尔综合征的多个基因序列变化。其中的一个基因于位于Y染色体上，编码控制产生一种转录因子蛋白质。这种蛋白质选择性的结合特定的DNA区域，控制特定基因的活性。它所选择控制的区域参与男性性别的发育和形成。这些过程使胎儿发育雄性性腺（睾丸）并阻止女性生殖结构（子宫和输卵管）的发育。基因解码分析基因突变阻止了这一蛋白质的产生或者产生的是功能蛋白。这样胎儿即使具有男性染色体核心型，但是不会产生睾丸，但会产生子宫和输卵管。这是为什么常规的染色体分析不能发现这一疾病的内在原因的具体事例。导致这一疾病发生的另一个基因控制产生另一种蛋白质，参与调节控制体内各种发育过程的信号传导。包括人体出生前的性别决定过程。这个基因序列的突变减少男性性别分化的信号传导，增强导致女性性分化的信号传导，从而阻止睾丸的发育并允许子宫和输卵管的发育。除此以外，斯威伊尔综合征患者也可能因为首字母为D或者是N的基因突变而引起。首字母为D的这一基因控制编码身体许多部位的组织早期发育重要所需要的一个重要蛋白质。 而首字母为N的基因提供了产生另一种称为类固醇生成因子1（SF1）的转录因子的基因序列。这种蛋白质有助于控制与性激素和性分化相关的几个基因的活性。 这两个基因的突变影响性别分化过程，阻止具有典型雄性核型的个体发育睾丸并使其发育成子宫和输卵管。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，绝大多数斯威伊尔综合征不是通过遗传获得的。他们的发和没有家族史，所以根据家族是否发病来判断这个病是否是基因突变引起的毫无正确性可言。佳学基因解码发现，在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因突变引起这种疾病。由首字母为S的基因突变引起的斯威伊尔综合征的突变来自没有任何征状的父亲的染色体，但是父亲为镶嵌型基因型。镶嵌意味着个体在一些细胞（包括一些生殖细胞）中具有突变，但在其他细胞中没有。在极少数情况下，父亲可能会在身体的每个细胞中携带突变，但也有其他遗传变异，从而防止他受到疾病的影响。由于SRY基因位于Y染色体上，由首字母为S基因突变引起的斯威伊尔综合征Y连锁遗传模式。其中一部分基因不在Y染色体上，所以突变可能来自母亲或父亲，是常染色体显性遗传模式，细胞中的任意一个基因拷贝出现突变足以引起该病症。由首字母为D的突变引起的斯威伊尔综合征以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母都是突变基因的携带者。 携带有突变的基因的父亲和母亲各自可能都不受影响，但是父亲可能有生殖器差异，例如阴茎底部有尿道口（尿道下裂）。
 

斯威伊尔综合征基因解码可以区分：

• XXY综合征
• XYY综合征
• XXX综合征

 

斯威伊尔综合征其他名字

• 46-XY CGD
• 46-XY有效性性腺发育不良
• 46-XY性反转
• 46-XY性腺发育不良
• XY女性型性腺发育不良
• 46-XY纯粹性性腺发育不良
• XY纯粹性腺发育不良

 

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