遗传病、罕见病基因检测导读：常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤，还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，呈现出一定的地域分布和家族聚集性。佳学基因消化系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

消化系统遗传性疾病，包括消化道、肝、胆、胰、腹膜等器官组织等疾病，是一种常见病、多发病，总发病率占人口的30％，在世界范围内，因消化系统疾病死亡的人数，占总死亡人数的14％。常见的遗传性消化系统疾病可分为胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤，还包括累及消化系统的一些遗传代谢病，呈现出一定的地域分布和家族聚集性。

佳学基因研究表明，引起消化系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，消化系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，消化系统常见的临床症候有食欲不振、腹痛、腹泻、乏力、压痛、消化道出血等。

1.食欲不振。就是没有吃东西的欲望。也称厌食，食欲不佳，俗语胃口不开、胃口不好。当黏膜损伤、胃液分泌失调、胃肠运动失调时，势必导致胃肠消化功能减弱，从而引起食欲不振。

2.恶心是上腹部的不适感，常伴有头晕、流涎、脉缓、血压降低等迷走神经兴奋症状。

3.烧灼感。主要是由于炎症或化学刺激作用于食道黏膜而引起的。

4.腹痛是临床及其常见的症状，如食管破裂、溃疡穿孔、肠易激综合征、阑尾炎、胰腺炎和胆石症。一些疾病相对较轻，另一些疾病则可能是致命性的。 
 

“消化系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对消化系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致消化系统遗传性疾病的致病位点，为消化系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括近200余种消化系统遗传性疾病或亚型，涵盖胃肠疾病、肝胆胰腺疾病和遗传性肿瘤等数十类疾病。

常见消化系统遗传性疾病

Ⅰ型胆囊疾病、小儿肝衰竭综合征、非典型性戈谢病、过氧物敏体生成障碍、尼曼匹克病、家族性淀粉样变性、果糖不耐症、家族性高胆烷血症、多囊肾肝病、炎性肠病、青年期肾消耗病、先天性胆汁合成障碍、先天性糖基化疾病、线粒体DNA 缺失症、进行性家族性肝内胆汁瘀积、遗传性甲状腺素运载蛋白淀粉样变性……
 

2015年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自安徽的血液样本。

患者情况：张浩（化名）、男、12岁，委托佳学基因进行消化系统遗传性疾病致病基因鉴定，张浩的父亲一个月前发现自已的儿子好像没有过去那样活泼了，显的整个人都变得无精打采起来，还食欲不振。细心的父母发现在儿子的上青一块紫一块。便问他怎么了？浩浩回应没有和别的孩子打过架，也没碰着摔着，最近总是感觉身上不舒服，一整天没精神。于是张先生夫妇开始带着浩浩到医院进行全身的检查，诊断为血小板减少症，对症治疗后不见好转，经多方会诊，医生联系了佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患者和他父母的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：浩浩G*A基因发生基因发生纯合突变，而该基因是导致戈谢病的致病基因，经验证，浩浩的父母各携带一个基因突变，因此浩浩的致病基因遗传自父母。

基因解读与遗传咨询：G*A基因突变导致的戈谢病为常染色体隐性遗传，这是一种极其罕见的遗传性疾病，目前在中国确诊的病人仅300多人，症状包括肝脾肿大，贫血，血小板减少症等，可静脉滴注“思而赞”控制疾病的发展，但费用高昂。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有消化系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过消化系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 消化系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有消化系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有消化系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患消化系统遗传性疾病携带情况的人群
 

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