遗传病、罕见病基因检测导读：很多人，因为看不见这个世界，而充满遗憾。很多人，因为遗传性眼病，而对下一代充满愧疚。佳学基因眼科遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

眼科遗传性疾病，已成为我国主要致盲原因之一。25岁以下青少年盲人中，遗传性眼病致盲者占67.7%，包括一系列与视网膜，视神经，眼发育，眼科肿瘤等相关的遗传性疾病，如白内障、视网膜母细胞瘤、青光眼、视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、Joubert综合征、视神经发育不良等近400多种疾病。临床表现多样，具有高度的临床异质性和遗传异质性，造成了临床诊断困难。

佳学基因研究表明，引起眼科遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，眼科遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，眼科遗传性疾病的临床症状主要表现在以下几个方面：

视力下降

视力突然下降，可能是青光眼、白内障、干眼症等疾病引起。

瞳孔异常

正常情况下，左右瞳孔应该是对称的。如果瞳孔一大一小或者一侧收缩的速度较慢、幅度较小，就可能是视神经肿瘤等疾病的前期症状。

眼睑增厚

眼睑增厚可能是神经纤维瘤的表现。

视网膜病变

包括视网膜脱离、黄斑病变在内的很多疾病都会损伤视网膜上的血管和神经。因此，视网膜渗血、分泌黄色液体、出现白斑等，就应该立即做全身检查。

夜间视力下降

可能由夜盲症、视网膜色素变性等疾病引起。
 

“眼科遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对眼科遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致眼科遗传性疾病的致病位点，为眼科遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括400余种眼科遗传性疾病或亚型，涵盖眼底疾病、视神经疾病、晶状体疾病、角膜疾病等在内的数十类疾病。

常见眼科遗传性疾病

结晶视网膜变性、Senior-Loken 综合征、巴比二氏综合征、综合征型小眼畸形、白内障、角膜内皮营养不良、孤立型小眼畸形、Leber 先天性黑朦、视网膜色素变性、视锥- 视杆细胞营养不良、眼皮肤白化病、先天性静止性夜盲症、锥体营养不良、原发性开角型青光眼、高铁蛋白血症白内障综合征……
 

2016年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东济南的视网膜色素变性患者的血液样本。

受检者情况：张瀚（化名），男，27岁，其父亲在36岁时确诊为视网膜色素变性，母亲正常，目前张先生眼部暂未发现病变。因已到结婚年龄，担心自己会有遗传风险影响后代，于是找到佳学基因进行遗传咨询。基因解码专家建议他先查找导致父亲患病的致病基因，然后自己进行验证。

基因解码：佳学基因工作人员采集了张先生及其父亲的的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：他的父亲是视网膜色素变性H***3基因纯合突变，张先生H***3基因杂合突变。

基因解读与遗传咨询：张先生父亲的致病基因为常染色体隐性遗传，而张先生为杂合突变，表明张先生为视网膜色素变性致病基因携带者，若配偶该基因未突变的话，孩子将不会发病。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有眼科遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过眼科遗传性疾病患儿的夫妇

3. 眼科遗传性疾病高发地区人群

4. 有眼科遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有眼科遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患眼科遗传性疾病风险的人群
 

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