【佳学基因检测】眼前段发育不全基因解码、基因检测 

编者按：眼前段发育不良是一类致病基因复杂的的眼科系统疾病，全称是Anterior Segment Dysgenesis，简称为ASD。佳学基因将眼前段发育不良做为影响人的重要感觉功能的疾病表征进行研究。揭示相关基因的序列变化对眼的结构与功能的影响。通过婚恋干预和生育指导提高人类眼睛的质量。

什么样的人应当做眼前段基因解码？

眼前段包括角膜、虹膜、晶状体、睫状体和虹膜角组织。房水由睫状体上皮分泌，滋养晶状体和没有血管的角膜。房水必须通过小梁网进入Schlemm管，以维持正常的眼压。《人的基因序列变化与人体疾病表征》中前段发育不全（ASD）是一组致病基因多样的发育障碍，基因序列的变化影响这些组织的结构和功能。ASD可包括角膜混浊、后胚胎毒性（突出和前移的Schwalbe线脱除角膜后弹力膜外边界）、虹膜发育不全、瞳孔缩小、多眼、虹膜粘连和白内障。虹膜角引流结构的改变可能损害房水液外流导致青光眼。有些ASD患者有特别严重的早期青光眼，许多治疗方法都无法治好。

眼前发育不良基因解码所包含的疾病种类：

角膜混浊

后胚胎毒性（施瓦伯线突出或前移，破坏了角膜后弹力膜的外界界线）

虹膜发育不全

瞳孔缩小，

多毛

虹膜粘连

白内障

无虹膜

Axenfeld异常

Rieger异常

原发性先天性青光眼

Peters异常

眼前段发育不良基因解码

佳学基因通过基因解码分析了可以引起眼前段发育不良的致病基因。这些基因包括编码翼螺旋/叉头转录因子叉头盒C1（foxC1）和类二倍体同源域蛋白垂体同源盒2（pitx2）的基因。尽管如此，在ASD患者中占很大比例的潜在突变通过数据库比对法无法确认。基因解码研究表明，pitx2基因上游的近端缺失，虽然不影响编码区域，也是致病性的。

眼前发育不良基因解码研究联盟

眼前段发育不良病原因复杂，目前国际数据库所列的的致病基因突变有限。在临床上发现具有原发性眼前段疾病的患者，建议致电4001601189，采用基因解码技术对患者进行致病基因鉴定，发现原创性的基因分析结果。
 

如何进行眼前发育不良基因解码？

在临床上发现原发性眼前段疾病的患者，留取EDTA抗凝静脉血3ml, 用快寄寄到中关村生命科学园生命园路8号院佳学基因。您的参与将会为这复杂疾病的致病基因分析做出原创性的贡献。

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