【佳学基因检测】阿克森费尔德-列赫尔综合征（Axenfeld-Rieger syndrome）基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

阿克森费尔德-列赫尔综合征是英文疾病名称Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻译。又叫阿克森费尔德和列赫尔异常，阿克森费尔德综合征，里格异常，里格综合征。简写为ARS、AXRA、AXRS等。在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，它是一种双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病。

阿克森费尔德-列赫尔综合征主要是一种眼部疾病，但是它也会影响身体的其他部位。疾病的主要表征包括眼球前部异常，即所谓的前段。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或发育不良。虹膜通常有一个中心孔，叫做瞳孔，光线通过这个孔进入眼睛。阿克森费尔德-列赫尔综合征患者的瞳孔常常偏离中心（瞳孔缩小），或虹膜上有额外的孔，看起来像多个瞳孔（多毛）。患者也会出现角膜异常，角膜是眼睛的透明覆盖物。大约一半的患者疾病严重，眼内压升高，发展成为青光眼。患者常常的青光眼常常出现在儿童晚期或青春期，也会出现在婴儿期。青光眼可导致视力丧失或失明。阿克森费尔德-列赫尔综合征也会影响身体的其他部位。许多患者有独特的面部特征，如眼睛间距过大（高眼压）；面部中部扁平，鼻梁宽而扁平；前额突出。患者也会出现牙齿异常，包括异常小的牙齿（小牙畸形）或少于正常牙齿（少牙畸形）。有些阿克森费尔德-列赫尔综合征患者肚脐周围有额外的皮肤褶皱（多余的脐周皮肤）。在患者还发现有心脏缺陷、阴茎下方尿道开口（尿道下裂）、肛门狭窄（肛门狭窄）和垂体异常，会导致生长缓慢。基因解码将阿克森费尔德-列赫尔综合征分为三种类型，用数字1-3来表示。它们具有不同的致病基因。

阿克森费尔德-列赫尔综合征的临床诊断检测？

眼内成像，五官检查

阿克森费尔德-列赫尔综合征的其他名字

ARS	ARS
阿克森费尔德和列赫尔异常	Axenfeld and Rieger anomaly
阿克森费尔德异常	Axenfeld anomaly
阿克森费尔德综合征	Axenfeld syndrome
AXRA	AXRA
AXRS	AXRS
里克异常	Rieger anomaly
里克综合征	Rieger syndrome

阿克森费尔德-列赫尔综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起阿克森费尔德-列赫尔综合征的基因原因。部分患者是由PITX2或者是FOXC1突变引起的。PITX2基因突变导致1型，FOXC1基因突变导致3型。与2型相关的基因位于13号染色体上。pitx2和foxc1基因产生的蛋白质是转录因子，这意味着它们与DNA结合，有助于控制其他基因的活性。这些转录因子在出生前在发育中的眼睛和身体的其他部位具有活性。它们似乎在胚胎发育中起着重要作用，特别是在眼睛前部结构的形成中。 pitx2或foxc1基因的突变破坏了正常发育所需的其他基因的活性。这些基因的调节受损会导致眼睛前段和身体其他部位的形成问题。这些发育异常是阿克森费尔德-列赫尔综合征的基础。pitx2基因突变的受影响个体比foxc1基因突变的受影响个体更有可能出现影响身体其他部位而非眼睛的异常。导致阿克森费尔德-列赫尔综合征的疾病原因有很多，以已报道的基因来检测其致病基因会出现假阴性。

阿克森费尔德-列赫尔综合征基因解码可以区分的疾病类别

青光眼
心脏缺陷
尿道发育异常
牙齿发育异常

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

阿克森费尔德-列赫尔综合征的诊断与治疗

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