耳鼻喉 系统疾病是一类发病率较高、较为普遍的疾病，但很多患者就医、吃药不断，却还是疗效甚微，很多人因此长年累月的拖成了慢性病，严重影响生活质量和身体健康。基因解码研究发现，基因因素是引起耳鼻喉 系统疾病的重要因素。每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由基因遗传因素引起。耳鼻喉 系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“耳鼻喉 系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上百种耳鼻喉 系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为耳鼻喉 系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

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（该列表为部分疾病展示，佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确耳鼻喉 系统疾病是否为基因病

找到导致耳鼻喉 系统疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 林女士，26岁，非耳聋患者，现在是备孕阶段。因哥哥是先天性耳聋患者，林女士担心自己也会携带致病基因，并遗传给孩子，为此联系到佳学基因。基因解码专家建议送检林女士和林女士的哥哥血液样本进行致病基因鉴定，明确后代遗传风险。

基因解码结果 ：

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基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，林女士的哥哥STRC基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与常染色体隐性遗传耳聋的发病相关，结合林女士主诉，该突变考虑为与常染色体隐性遗传耳聋相关的纯合突变，是导致林女士的哥哥先天性耳聋的重要致病性因素。

STRC基因是常染色体隐性遗传耳聋的致病基因，该病可导致部分或全部听力丧失。家系验证结果显示，林女士未携带该基因突变，因此可以放心生育宝宝。基因解码专家提示，对于有遗传病家族史的人群，备孕前进行基因解码，可有效避免后代遗传。
 

有耳鼻喉 系统疾病相关临床表型的患者

有耳鼻喉 系统疾病相关临床表型的疑似患者

有耳鼻喉 系统疾病家族史的人群

生育过耳鼻喉 系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患耳鼻喉 系统疾病风险的人群

耳鼻喉 系统疾病高发地区人群
 

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.