骨骼系统疾病已经成为全球患者第二大致残原因，虽不是致死性疾病，却会影响人们正常生活，严重者可能丧失劳动力甚至瘫痪。同时该类疾病常常会影响孩子的身高问题，如果未及时确诊疾病进行治疗，将影响孩子的一生。基因解码研究表明，基因是导致骨骼系统疾病的重要因素。骨骼系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

“骨骼系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术，为患者分析上百种骨骼系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为骨骼系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确骨骼系统疾病是否为基因病

找到导致骨骼系统疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 徐女士，28岁，怀孕28周，B超显示胎儿软骨发育不良，甚至已经出现畸形。徐女士和丈夫均正常，且双方家庭都没有相关疾病史。徐女士听从医生建议选择引产，将组织样本送检佳学基因进行致病基因鉴定，明确胎儿患病原因。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，引产胎儿FGFR3基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与软骨发育不良的发病相关，结合徐女士主诉，该突变考虑为与软骨发育不良相关的杂合突变，是导致引产胎儿软骨发育不良的重要致病性因素。

FGFR3基因是常染色体显性遗传疾病软骨发育不良的致病基因，该病影响骨发育，特别是手臂和腿的长骨，患病人群普遍身材矮小，胳膊腿短。家系验证结果显示，徐女士夫妻该基因未发生突变，考虑引产胎儿的突变为新发突变所致，徐女士夫妻可正常生育二胎。
 

有骨骼系统疾病相关临床表型的患者

有骨骼系统疾病相关临床表型的疑似患者

有骨骼系统疾病家族史的人群

生育过骨骼系统疾病患儿的夫妇

想了解自身患骨骼系统疾病风险的人群

骨骼系统疾病高发地区人群
 

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.