【佳学基因检测】家族性地中海热（Familial Mediterranean fever）基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

家族性地中海热是英文疾病名称Familial Mediterranean fever的中文翻译。又叫反复性多浆膜炎（Recurrent Polyserositis）该病常在儿童或青少年期发病。其典型疾病特征是在腹部、胸部及关节反复出现疼痛。疾病每次发作常持续12至72小时。发作时常伴有发烧。疼痛是同于炎症而引起的，也会发生在心脏、大脑、脊髓周围或者是睾丸。佳学基因解码表明，该病是一种基因病，遗传病。致病基因鉴定基因解码有助于找到病因，阻断遗传。

家族性地中海热是一种基因病、遗传病。患者的典型特征是在腹部、胸部或关节反复出现疼痛性炎症。疾病发作时通常伴有发烧，有时还伴有皮疹或头痛。有的患者，身体的其他部位如包围心脏、大脑和脊髓及男性的睾丸的膜也会发生炎症。有大约一半的患者在发作前有轻微的症状和或病前症状。病前症状包括在即将出现症状的区域出现轻度不适感，或者在更为广泛的区域感觉不适。家族性地中海热病的通常在儿童或青少年时期开始发病，但在某些情况下，发作也会在成年或老年时期。发作一般会持续12到72小时，严重程度可能不同。发作的间隔期互不相同，从几天到几年不等。疾病不作时，患者通常没有与疾病相关的迹象或症状。然而，如果没有进行致病基因鉴定基因解码，采取合适的方式于预防疾病发作和并发症的发生，会在人体器官和组织中尤其是在肾脏沉积蛋白质，产生淀粉样变性，从而导致肾功能衰竭。

家族性地中海热的临床诊断？

主要症状包括发烧、腹痛、胸痛、关节痛和皮肤疹。次要特征包括血沉（ESR）、白细胞增多和血清纤维蛋白原升高。

家族性地中海热的其他名字

Familial Mediterranean Fever, Ad	常染色体显性家族性地中海热
Recurrent Polyserositis	反复性多浆膜炎
Familial Mediterranean fever	家族性地中海热
benign paroxysmal peritonitis	良性阵发性腹膜炎
familial paroxysmal polyserositis	家族性阵发性多发性浆膜炎
FMF	FMF
MEF	MEF
recurrent polyserositis	反复性多发性浆膜炎
Reimann periodic disease	赖曼周期性疾病
Siegal-Cattan-Mamou disease	西格-卡坦-马穆病
Wolff periodic disease	沃尔夫周期性疾病

家族性地中海热基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起家族性地中海热的基因原因。M**V基因突变是引起家族性地中海热的一个原因。M**V基因基准序列指导合成白细胞的pyrin蛋白质（也称为marenostrin）。这种蛋白质是人体参免疫系统的重要成分，帮助调节炎症过程。免疫系统将受伤的信号和白细胞发送到受伤或疾病部位，对抗微生物入侵并促进组织修复时，就会发生炎症。当这个过程完成时，身体停止炎症反应，以防止对自身细胞和组织的损伤。M**V会发生多种突变，其中的部分突变降低了pyrin蛋白的活性，从而破坏了炎症过程的控制。从而导致或产生不适当的或者是过长的炎症反应，导致腹部、胸部或关节发热和疼痛。 S**1基因的基因序列变化可能改变家族性地中海热的病程。一些证据表明，S**1基因的一种突变（称为α变异）增加了家族性地中海热患者淀粉样变的风险。家族性地中海热几乎总是以常染色体隐性模式遗传。但部分呈现常染色体显性遗传或假常染色体显性遗传。

家族性地中海热基因解码可以区分的疾病类别

家族性地中海热1型
家族性地中海热2型
腹膜炎
滑膜炎

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

家族性地中海热的诊断与治疗

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