【佳学基因检测】3MC综合征(3MC syndrome)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

3MC综合征是英文疾病名称3MC syndrome的中文翻译，英文简写为MELAS，又称为卡内瓦尔-克拉耶夫斯卡-菲舍托综合征卡内瓦尔综合征，颅面尺肾综合征，颅盖畸形性颅缝早闭，马尔普奇面部裂综合征，马尔帕奇综合征，米歇尔综合征，明加雷利综合症，眼骨腹综合征，眼腭骨综合征，OSA综合征，眼睑下垂伴腹直肌分离和髋关节发育不良，眼睑下垂斜视腹直肌分离，3MC综合征。根据佳学基因解码、基因检测数据库，这是一种罕见的基因病、遗传病。对来自贵州的许凯（化名）的检测构成了中国病人的一个典型案例。

3MC综合征（3MC syndrome）是一种以异常的面部特征同时伴有其他组织和器官的疾病表征的疾病。患有3MC综合征的人的独特面部特征包括：眼距宽（超眼距），眼孔变窄（睑裂肌），下垂的眼睑（上睑下垂），高弓形的眉毛，以及上唇有开口（唇裂）并伴有嘴顶开口（腭裂）。3MC综合征的其他常见特征包括发育迟缓，智力障碍，听力下降和出生后生长缓慢导致身材矮小。有些3MC综合征患者会有头骨异常融合（颅缝早闭）或前臂骨异常融合（桡尺骨骨性结合）；出现尾骨过度生长（尾附肢）；肚脐周围有一个柔软的外袋（脐疝）；肾脏，膀胱或生殖器也会出现异常。3MC综合征包括曾经被认为是四种各不相同的疾病：它们明格雷利综合征、马岶奇综合征、米歇尔综合征和卡内瓦尔综合征。目前，基因解码研究人员将这些疾病归为同一种疾病的不同表现形式，并根据曾用过的名字缩写为3MC，称之为3MC综合征。

3MC综合征的临床诊断？

斜视
眼皮下垂
发育延迟
未降睾丸、隐睾丸
腹部肌肉缺损
髋关节脱位
小眼孔
肘关节活动受限
斜颈
手指短
脚趾短

3MC综合征的其他名字

卡内瓦尔-克拉耶夫斯卡-菲舍托综合征	Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome
卡内瓦尔综合征	Carnevale syndrome
颅面尺肾综合征	craniofacial-ulnar-renal syndrome
颅盖畸形性颅缝早闭	craniosynostosis with lid anomalies
马尔普奇面部裂综合征	Malpuech facial clefting syndrome
马尔帕奇综合征	Malpuech syndrome
米歇尔综合征	Michels syndrome
明加雷利综合症	Mingarelli syndrome
眼骨腹综合征	oculo-skeletal-abdominal syndrome
眼腭骨综合征	oculopalatoskeletal syndrome
OSA综合征	OSA syndrome
眼睑下垂伴腹直肌分离和髋关节发育不良	ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia
眼睑下垂斜视腹直肌分离	ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis
3MC综合征	3MC syndrome

3MC综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起3MC综合征的基因突变。CO***10，CO***11或M***1基因的序列发生突变是导致3MC综合征的部分原因。基因解码发现这些基因指导合成一系列凝集素补体途径的蛋白质。人体的生理病理研究表明该途径参与出生前细胞在发育过程中的运动和迁移，从而形成身体的器官和系统。凝集素补体途径在神经脊细胞的迁移中特别重要。这些细胞产生、构成包括面部和颅骨的许多组织、产生激素的腺体（内分泌腺体）以及神经系统的一部分。出生后，凝集素补体途径参与免疫系统。导致3MC综合征的CO***10，CO***11和M***1基因突变有很多，只有部分突变通过削弱或消除这些蛋白质的功能，导致早期发育中细胞迁移的控制错误，从而导致疾病。而基因解码是发现和鉴别这些有害突变的关键性技术。细胞迁移受损会破坏一些组织和器官的正常生长和发育，从而导致在这种疾病各种疾病表征的发生。基因解码认为，免疫系统的其他成分可以弥补凝集素补体途径中的问题，从而解释3MC综合征为什么没有免疫功能异常。

3MC综合征基因解码可以区分的疾病类别

3MC综合征1型
3MC综合征2型
3MC综合征3型
发育迟缓
智力障碍
隐睾症
桡尺融合
颅缝早闭

基因解码可以分析的疾病种类

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3MC综合征的诊断与治疗

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