【佳学基因检测】MBD5相关神经发育障碍(MAND)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

MBD5相关神经发育障碍是英文疾病名称MBD5-associated neurodevelopmental disorder的中文翻译，英文简写为MAND，又称为2q23.1微缺失综合症，2q23.1微重复综合征，MBD5单倍型不足。患者周深经基因检测验证，患有这种神经发育障碍疾病。该病的特征在于发育延迟/智力障碍（DD / ID），严重的言语障碍，癫痫发作，睡眠障碍和异常行为。大多数孩子有效没有说话能力，或者只能说一个单词，一个简短短语或一个简短句子。癫痫发作的比例约为80％；通常在两岁左右开始发病。大约80％病人有睡眠障碍，白天会过度嗜睡。患者有自残、攻击性行为（占60%）或自闭症样行为（占80％）。

MBD5相关的神经发育障碍（MAND）是一种影响神经和身体发育的疾病。患有MAND的儿童有轻度至重度智力障碍和发育迟缓。他们经常协调不力，直到2或3岁才走路。他们的步行方式（步态）通常不平衡且两脚大开。患者语言技能，包括语音的产生和理解语音的能力，非常有限。大多数患有MAND的儿童在两岁时癫痫开始反反复作（癫痫）。大多数患者由于肌张力低下（低钾血症）而出现喂养问题。便秘也经常发生。睡眠问题在MAND中很常见，包括夜惊，夜间频繁醒来和清晨过早醒来。由于缺乏睡眠和低质量的睡眠，许多患者在白天特别疲倦。大多数患有MAND的人有类似于自闭症谱患者的行为障碍，它影响交流和社交互动。患者注意力持续时间很短；重复进行手部动作（刻板行为），例如拍手，舔手和吮吸手；磨牙。患有MAND的人往往具有微妙的面部特征，包括额头宽大，浓密和高弓形眉毛，外耳异常，鼻子短，鼻梁宽或凹陷，嘴角向下弯曲，上唇朝外（称为张开的嘴唇）和有效的下嘴唇。有些患者有轻度的骨骼异常，包括手脚小，手指短（短指），弯曲的小指（手指五指）或领先和第二脚趾之间的间隙较大（称为凉鞋间隙）。极少数患者有心脏异常。

MBD5相关神经发育障碍的临床诊断？

80%以上患者的特征	≥50％者出现的病征	小于≤50％患者的特征
发育迟缓	共济失调/异常步态	焦虑
智力障碍	产后发育迟缓	手拍打
婴儿喂养困难	自残行为，包括采摘皮肤和眼睛	多动症
低钾/异常肌张力	侵略/发脾气	不当的快乐举止
运动能力发育延迟	食欲亢进	多毛症
癫痫发作	生长迟缓	短头畸形
言语障碍	肥胖	语法
类似自闭症的行为	前额宽大	低胸肌瘤
刻板重复行为	浓密/拱形的眉毛	面部退缩（发育不全）
分心/注意力不集中	眼睛异常	牙齿间距大
睡眠障碍	朱红色，稀薄的上脂肪	大舌头，大舌症
身材矮小	朱红色，上唇	短指畸形
小头畸形	嘴角向下	手脚五指短
鼻异常	牙齿异常	凉鞋指间距
外耳异常		心血管异常
宽口		关节松弛
张开嘴		脊柱侧弯
便秘

MBD5相关神经发育障碍的其他名字

2q23.1微缺失综合症	2q23.1 microdeletion syndrome
2q23.1微重复综合征	2q23.1 microduplication syndrome
MAND	MAND
MBD5单倍型不足	MBD5 haploinsufficiency
MBD5相关神经发育障碍	MBD5-associated neurodevelopmental disorder

MBD5相关神经发育障碍基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起MBD5相关神经发育障碍症的基因突变。MAND通常是由2号染色体特定区域中遗传物质的丢失（缺失）或获得（复制）引起的。这些变化也称为2q23.1微缺失或2q23.1微重复。缺失或重复的区域的长度在几千个到几百万个DNA碱基对）之间变化，但始终包含MBD5基因。仅仅是MBD5基因的突变也导致这疾病的发生。由于MBD5基因的突变和2号染色体的变化都引起MAND，基因解码认为MBD5基因的变化是该病的这一疾病产生的致病基因。尽管个体之间可能有所不同，但疾病的神经系统特征通常不会因遗传原因而有所不同。MBD5基因的基准序列在体内指导合成基因表达调节蛋白，控制与神经功能有关的蛋白质的产生，例如学习，记忆和行为。 MBD5蛋白也在各种类型细胞的生长、增殖和分化中发挥作用。与MAND相关的所有基因序列的变化均会产生异常的MBD5蛋白。 MBD5基因突变和缺失阻止每个细胞中MBD5基因的一个拷贝产生任何功能蛋白，从而减少了该蛋白在细胞中的总量。复制导致MBD5蛋白量增加。 MBD5蛋白质水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，从而导致某些蛋白质的生产不受控制。在神经功能中起作用的蛋白质特别受到影响，因此MAND影响大脑的发育和人的行为。 MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白精密控制的基因表达，这可能是为什么涉及MBD5基因的重复和缺失会导致相同的体征和症状的原因。

MBD5相关神经发育障碍基因解码可以区分的疾病类别

发育延迟
智力障碍
自闭症
身材矮小
睡眠障碍
癫痫

基因解码可以分析的疾病种类

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MBD5相关神经发育障碍的诊断与治疗

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