【佳学基因检测】下颌骨发育不良(Mandibuloacral dysplasia)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

下颌骨骨质疏松症基因检测是英文疾病名称Mandibuloacral dysplasia在基因解码指导下的多种基因序列检测的总称。该疾病又称为下颌骨发育不良症。携带有致病基因的夫妻可能会出现早产。孩子出生后会出现色素沉着、斑驳色皮肤、糖尿病及头骨闭锁障碍、体形异常。通过基因解码可以发现有上述征状的基因原因，让后代及二胎不再患病。

下颌骨骨质疏松症一种影响多种系统疾病，包括骨骼发育、皮肤色素沉着、和人体脂肪分布异常。携带有基因突变的人出生生成缓慢。大多数患者出生时下颌骨发育不全、而小领骨（锁骨）发育不足，产生下巴小而肩膀倾斜的特征。其他骨骼异常包括指尖骨丧失（肢端骨溶解），这使得指尖呈现出球形。头骨闭合延迟。关节畸形吴现挛缩状态。下颌骨骨质疏松症患者的皮肤具有斑驳的皮肤色素沉着及其他皮肤异常。有些患者会出现早衰现象，包括皮肤薄、牙齿脱落、头发脱落和鼻子喙。一些患有下颌骨疏松症的患者会出现代谢障碍，糖尿病。下颌骨骨质疏松症的一个共同特征是在身体的某些区域缺乏皮下脂肪组织（脂肪营养不良）。这种疾病有两种亚型，即下颌骨疏松症伴A型脂肪营养不良（MADA）及下颌骨疏松症伴B型脂肪营养不良（MADB）。其区别在于脂肪在全身的分布形式不同。A型又称为部分脂肪营养不良；患者从躯干到四肢失去脂肪组织，但脂肪会在脖子和肩膀周围堆积。 B型是普遍的脂肪营养不良症，面部、躯干和四肢脂肪组织减少。MADA通常是成年发病，儿童时期也会受到影响。MADB发病较早，常在出生后不久就发病。许多患有MADB的婴儿会早产。

下颌骨骨质疏松症基因检测的其他临床信息

发病率: 1 / 1 000 000
遗传方式: 常染色体隐性遗传
最早发病时间: 婴儿期，新生儿期，或成人期l
ICD-10: Q87.5
OMIM: 248370 608612
UMLS: C0432291
MeSH: -
GARD: 11893

下颌骨骨质疏松症基因解码、基因检测的不同名字

下颌骨骨质疏松症基因解码、基因检测	mandibuloacral dysostosis gene decoding, gene test
下颌骨发育不良基因解码、基因检测	Mandibuloacral dysplasia gene decoding,gene test

下颌骨骨质疏松症基因解码是如何帮助基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起下颌骨骨质疏松症的基因突变。两种不同亚型的下颌骨疏松症由不同基因的突变引起的。 LMNA基因的突变会导致MADA，而ZMPSTE24基因的突变会导致MADB。基因解码表明，这些基因编码的蛋白质在参与维持细胞内细胞核的结构，并在细胞的多个生活活动过程中发挥作用。LMNA基因指导合成两种蛋白质。lamin A和lamin C。它们构成细胞核被膜的支架。核被膜是围绕细胞核的膜，调节细胞内物子进出细胞核的活动，并参与调节某些基因的活性。LMNA会有大量的突变，但只有部分突变会改变lamin A和lamin C的结构，从而导致疾病。LaminA（而不是Lamin C)蛋白在合成后，必须在细胞内加工后才能参与核被膜的构建。 ZMPSTE24基因产生的蛋白质参与该过程；它会在特定位置切割尝未加工的lamin A蛋白（prelamin A），形成成熟的laminA。ZMPSTE24基因的突变会导致Lamin A前体的积累和功能性LaminA的缺乏，从而导致疾病。基因解码解决了发病的基因原因，基因检测则根据需要选择特定的位点进行检测。

下颌骨骨质疏松症基因解码、基因检测可以区分的疾病类别

皮肤色素沉着
糖尿病
早衰
A型下颌骨疏松症
B型下颌骨疏松症
皮质视力减退
早产

基因解码可以分析的疾病种类

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下颌骨骨质疏松症的诊断与治疗

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