【佳学基因检测】家族性糖皮质激素缺乏症基因解码、基因检测

基因解码导读：

家族性糖皮质激素缺乏症是英文疾病名称Familial glucocorticoid deficiency的中文翻译，也称为遗传性单一性糖皮质激素缺乏(heredity isolated glucocorticoid deficiency, HIGD)或单一性糖皮质激素缺乏(isolated glucocorticoid deficiency, IGD),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床以单一的糖皮质激素缺乏而血浆中醛固酮、肾素水平正常为特征,由于肾上腺皮质束状带对ACTH作用不敏感导致血浆中皮质醇水平极低而ACTH水平明显增高,患者往往伴有明显的皮肤色素沉着。

什么样的人应当做家族性糖皮质激素缺乏症基因解码、基因检测？

家族性糖皮质激素缺乏是指位于肾脏顶部的肾上腺不产生糖皮质激素。这些激素包括皮质醇和皮质酮，有助于免疫系统功能，在维持正常血糖水平上发挥作用，帮助触发大脑中的神经细胞信号，并在身体中发挥许多其他作用。

肾上腺激素不足(肾上腺机能不全)导致家族糖皮质激素缺乏的症状。这些症状通常从幼儿时期开始。大多数受影响的儿童首先出现低血糖。这些低血糖的儿童不能以预期的速度生长和增重。如果不及时治疗，低血糖会导致癫痫发作、学习困难和其他神经问题。长期得不到治疗的低血糖会导致神经损伤和死亡。其他特征包括反复性感染和皮肤颜色较深(色素沉着过多)。

家族性糖皮质激素缺乏症有多种类型，其遗传原因是不同的。

家族性糖皮质激素缺乏症常规临床检查

糖皮质激素检测

家族性糖皮质激素缺乏症基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起家族性糖皮质激素缺乏症的致病基因，M***R、M***P和N***T基因的突变是大部分家族性糖皮质激素缺乏的原因;其他基因的突变，也会导致这种情况。

M***R基因提供了制造一种叫做肾上腺皮质 (ACTH)受体的指令，这种受体主要存在于肾上腺。M***P基因产生的蛋白质将ACTH受体从细胞内部转移到细胞膜上。当ACTH受体嵌入到细胞膜中时，M***P蛋白激活ACTH受体。激活的ACTH受体可以结合到ACTH上，这种结合触发肾上腺产生皮质激素。M***R基因突变会产生一种受体，这种受体不能被转移到细胞膜上，或者，如果它到达细胞膜上，就不能被绑定到ACTH上。M***P基因突变影响ACTH受体到细胞膜的传输。如果没有ACTH受体与激素的结合，就不会有信号触发肾上腺产生糖皮质激素。

N***T基因提供了制造一种叫做烟酰胺核苷酸转氢酶的指令。这种酶存在于内膜线粒体中。这种酶帮助产生一种叫做NADPH的物质，它参与了去除被称为活性氧的潜在会破坏DNA的有毒分子。NNT基因突变损害了酶的能力。产生NADPH，导致肾上腺中活性氧的增加。随着时间的推移，这些有毒分子会损害肾上腺细胞的功能并导致它们的死亡，减少糖皮质激素的产生。

遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，家族性糖皮质激素缺乏症是常染色体隐性遗传模式下遗传的，这意味着每个细胞中两个等位基因的中都有一个拷贝发生突变才可以引起疾病。

家族性糖皮质激素缺乏症基因解码可以区分：

皮肤色素沉着
生长激素缺乏
低血糖
癫痫
神经损伤

家族性糖皮质激素缺乏症的其他名字

ACTH抵抗（ACTH resistance)
肾上腺素对ACTH无反应性（adrenal unresponsiveness to ACTH)
糖皮质激素缺乏（glucocorticoid deficiency)
遗传性促肾上腺皮质激素无反应性（hereditary unresponsiveness to adrenocorticotropic hormone)
单一性糖皮质激素缺乏（isolated glucocorticoid deficiency)

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(责任编辑：佳学基因)