基因解码导读
范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
什么样的人应当做范可尼贫血基因解码？
范可尼贫血是一种影响身体很多部位的疾病。患有这种疾病的人可能会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷以及某些癌症的风险增加。
骨髓的主要功能是产生新的血细胞。其中包括红细胞，它将氧气输送到人体组织;对抗感染的白细胞;还有血小板，这是正常凝血所必需的。大约90%的范可尼贫血患者的骨髓功能受损，导致所有血细胞的产生减少。受影响的人会因为红细胞少而感到极度疲劳，因为白细胞少而频繁感染，因为血小板少而出现凝血问题。范可尼贫血的患者也可能发展成骨髓增生异常综合征，这是一种白细胞发育不正常的状态。
范可尼贫血的患者中有超过一半的人有身体异常。这些异常可能包括皮肤颜色不规则，如肤色异常浅或浅褐色斑点，它们是皮肤上的平斑，比周围的区域更明显。范可尼贫血的其他可能症状包括拇指或前臂畸形和其他骨骼问题，包括身材矮小、肾脏畸形或缺肾以及其他泌尿系统缺陷;心脏缺陷;眼睛畸形，如小的或异常的形状;耳朵畸形，听力下降。患有这种疾病的人可能有生殖器异常或生殖系统畸形。因此，大多数受影响的男性和大约一半的女性不育。其他的体征和症状包括大脑和脊髓的异常，包括脑积水或小头畸形。
范可尼贫血患者患骨髓造血细胞癌(acute myeloid leukemia, AML)或头部、颈部、皮肤、胃肠道或生殖道肿瘤的风险更高。在范可尼贫血症患者中发生这些癌症的可能性在10%到30%之间。
范可尼贫血的临床诊断检测？
(一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
(二)家族史 约10%～30%父母为近亲结婚。
（三）实验室检查
1. 血象 典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。
2. 骨髓象 与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。
3. 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿），胎儿血红蛋白增多（5%～15%）。红细胞长期存在( 抗原（正常2岁前消失）。
4. 染色体异常 外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。
范可尼贫血（Fanconi anemia）的其他名字
- FA
- 范可尼再生障碍性贫血（Fanconi hypoplastic anemia)
- Fanconi pancytopenia
- 范可尼全脊髓病（Fanconi panmyelopathy）
范可尼贫血（Fanconi anemia）基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致范尼可贫血（Fanconi anemia)的基因原因。至少十余个基因的突变会导致范可尼贫血症。从这些基因中产生的蛋白质参与一个被称为FA通路的细胞过程。当DNA损伤导致DNA复制过程受阻时，FA通路被激活。FA通路将某些蛋白质发送到受损区域，从而触发DNA修复，使DNA复制得以继续。FA通路对一种被称为ICLs的DNA损伤特别敏感。当DNA的相反链上的两个DNA核苷酸不正常地连接或连接在一起时，ICLs就会发生，从而停止DNA复制过程。ICLs可由体内产生的有毒物质积累或某些癌症治疗药物治疗引起。与范可尼贫血症相关的八种蛋白质共同形成一种复合物，称为FA核复合物。FA核复合物激活两种蛋白质，即F***2和F***I。这两种蛋白的激活将DNA修复蛋白带到ICL区域，这样 ICLs就可以被移除，DNA复制就可以继续。范可尼贫血症的病例中，有80%到90%是由于F***A、F***C和F***G三种基因之一的突变造成的。这些基因为FA核复合物的产生提供了指令。任何与FA核心复合体相关的基因突变都会导致复合体失去功能并破坏整个FA通路。因此，DNA损伤无法有效修复，ICLs会随着时间的推移而积累。ICLs会阻碍DNA复制，贼终导致由于无法产生新的DNA分子而导致的细胞异常死亡，或者由于缺乏DNA修复过程而导致的细胞失控生长。快速分裂的细胞，如骨髓细胞和发育中的胎儿细胞，尤其受到影响。这些细胞的死亡导致了范可尼贫血的血细胞减少和身体异常特征。当DNA错误的积累导致细胞不受控制的生长时，受影响的个体可能会发展成急性骨髓性白血病或其他癌症。
范可尼贫血症通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。这种情况很少以x连锁隐性模式遗传。与X链接隐性范可尼贫血相关的基因位于X染色体上，X染色体是两种性染色体之一。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种情况。在雌性(有两个X染色体)中，基因的两个拷贝都必须发生突变才会导致这种紊乱。由于女性不太可能有这种基因的两个变异拷贝，男性比女性更容易受到x连锁隐性疾病的影响。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。
范可尼贫血（Fanconi anemia）基因解码可以区分的疾病类别
- 贫血
- 皮肤色素病
- 先天畸形
基因解码可以分析的疾病种类
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(责任编辑：佳学基因)
