【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅰ型基因解码、基因检测

糖原贮积病Ⅰ型英文疾病Glycogen storage disease typeⅠ的中文翻译。糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。

糖原储存疾病I型(也被称为GSDI或von Gierke病)是一种遗传性疾病，由一种叫做糖原的复杂糖原在人体细胞中累积而成。糖原在某些器官和组织，特别是肝脏、肾脏和小肠中的积累，损害了它们的正常功能。

这种情况的体征和症状通常出现在3或4个月大的时候，这时婴儿开始整夜睡觉，不像新生儿那样经常吃东西。受影响的婴儿可能有低血糖，这可能导致癫痫发作。他们还会在体内积累乳酸、高血尿酸和血液中过量的脂肪。随着年龄的增长，患有GSDI的孩子胳膊和腿都很瘦，身材也很矮小。肝脏肿大可能导致腹部突出。肾脏也可能增大。受影响的人也可能有腹泻和皮肤中的胆固醇沉积。

患有GSDI的人可能会经历青春期延迟。从年轻到中年，受影响的人可能患有骨质疏松症，这是一种关节炎，由关节处尿酸结晶、肾病和供肺血管的高血压引起。患有这种疾病的女性也可能有卵巢(多囊卵巢)发育异常。在受影响的青少年和成年人中，称为腺瘤的肿瘤可能在肝脏中形成。腺瘤通常是非癌性的(良性的)，但偶尔这些肿瘤会变成癌性的(恶性的)。

研究人员描述了两种GSDI，它们在体征、症状和遗传原因上有所不同。这些类型被称为糖原贮存疾病Ia (GSDIa)和Ib (GSDIb)糖原贮存疾病。GSDI的另外两种形式已经被描述过，它们贼初被命名为Ic和Id，但是这些类型现在被认为是GSDIb的变体;因此，GSDIb有时被称为GSDI型非a型。

许多GSDIb患者缺乏白细胞，这可能使他们容易反复的细菌感染。中性粒细胞减少症通常在1岁时出现。许多受感染的人也有肠壁炎症。GSDIb患者的口腔问题可能包括蛀牙、牙龈发炎、慢性牙周炎、牙齿发育异常以及口腔溃疡。中性粒细胞和口腔疾病是GSDIb患者特有的，通常在GSDIa患者中看不到。

糖原贮积病Ⅰ型的临床诊断检测？

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

• 葡萄糖-6-磷酸缺乏（glucose-6-phosphate deficiency）
• 葡萄糖-6-磷酸转运缺陷（ glucose-6-phosphate transport defect)
• GSD I
• GSDⅠ型（GSD type I）
• 肝肾糖原贮积病（hepatorenal form of glycogen storage disease）
• 肝肾糖原贮积症（hepatorenal glycogenosis）
• von Gierke disease
• von Gierke's disease

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致糖原贮积病Ⅰ型（glycogen storage disease Ⅰ)的基因原因。G***C和S***4这两个基因的突变导致了GSDI。G***C基因突变导致GSDIa, S***4基因突变导致GSDIb。从G***C和S***4基因中产生的蛋白质共同作用来分解一种叫做葡萄糖6-磷酸的糖分子。这种分子的分解会产生单糖葡萄糖，这是体内大多数细胞的主要能量来源。G***C和S***4基因的突变阻止了葡萄糖6-磷酸的有效分解。葡萄糖6-磷酸没有分解成葡萄糖，然后转化成糖原和脂肪，这样就可以储存在细胞中。储存过多的糖原和脂肪细胞内可能有毒。这种累积会损害全身的器官和组织，特别是肝脏和肾脏，导致GSDI的症状和体征。

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

• 肾病
• 运动失调

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