基因解码导读
丑角样鱼鳞病是英文疾病名称Harlequin ichthyosis的中文翻译,又叫丑角鱼鳞病、斑色鱼鳞癣、小丑鱼鳞癣。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，是一种严重的常染色体隐性遗传的鱼鳞病亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。佳学基因与国际基因解码研究人员共同深入了解各种鱼鳞病包括丑角样鱼鳞病的基因机制及遗传方式。发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。
什么样的人应当做丑角样鱼鳞病基因解码？
丑角样鱼鳞病是一种严重的遗传疾病，主要影响皮肤。患有这种疾病的婴儿出生时，身体的大部分皮肤都很硬很厚。它们形成了巨大的菱形的板块，被深深的裂缝隔开。这些皮肤异常会影响眼睑、鼻子、嘴巴和耳朵的形状，并限制胳膊和腿的活动。由于胸部运动受限，患者致呼吸困难和呼吸衰竭。
皮肤是身体外面的一层保护性屏障。但是丑角鱼鳞病及具有似临床表征的患者由于皮肤异常破坏了这一屏障，使罹患这一类疾病的婴儿难以控制身体水分的丢失、失去调节体温的能力，无法抵抗病原体的感染。患有斑色鱼鳞癣的婴儿在出生后的贼初几周内，经常出现大量的脱水，并出现危及生命的感染。过去，罹患该病的婴儿很难存活下来。如果通过基因检测及早知道病因，就可以预知疾病的发生原因和演变过程，从而采取特殊的照料方法，并改善治疗方案，这样可以使患者有可能活到童年和青春期。这些自延长的生存机会有可能使病人获得创新治疗方案如基因矫正技术的面世。
丑角样鱼鳞病的临床诊断检测？
丑角样鱼鳞病的其他名子
- Harlequin baby syndrome
- HI
-
Ichthyosis Congenita,Hariequin Fetus Type
丑角样鱼鳞病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起丑角样鱼鳞病的原因。A***2基因突变导致丑角样鱼鳞病。A***2基在体内指导合成一种蛋白质，这种蛋白质对于正常的皮肤细胞发育至关重要。这种蛋白质在皮肤贼外层(表皮)的脂肪运输中起主要作用。A***2基因的一些突变阻止细胞产生任何有功能的A***2蛋白。而另外的一些突会指导合成比正常蛋白质更小的异常蛋白质，这些结构发生变化的蛋白质也发生了功能变化，不能在皮肤细胞内完成运输脂质的功能。功能缺失的蛋白扰乱了表皮的正常发育，导致了小丑鱼的硬而厚的鳞片特征。
斑色鱼鳞癣以常染色体隐性方工遗传。这说明，父母正常，所出生的孩子也有可能出现斑色鱼鳞癣。这是因为患有常染色体隐性遗传病的父亲和母亲，每个人都携带一份突变基因，但父亲和母亲由于不会表现出这种疾病的临床表征而会放弃对这种疾病的重视。但是，结婚的时候，通过婚前致病基因鉴定基因解码可以发现这种风险，并且通过成熟的技术手段规避病孩的出生。
丑角样鱼鳞病基因解码可以区分的疾病类别
- 皮肤病
- 皮癣
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
基因检测
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其他通过基因解码才可以进一步分清的鱼鳞病类型
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| 板层鱼鳞病 | 伴有先天性鱼鳞病的硬化性角化病 | 角膜炎-鱼鳞病-聋综合征 |
| 鱼鳞病，痉挛性四肢瘫和智力低下 | 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 | 智力低下、肠病、耳聋、周围神经病变、鱼鳞病和角化病 |
| 鱼鳞病、白细胞空泡变性、脱发和硬化性胆管炎 | 循环性鱼鳞病，表皮松解性角化过度 | |
鱼鳞病治疗医生及专家
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| 北京大学先进医院 林志淼 主任医师 | 山东济南市人民医院 纪秀军 主任医师 | |
各种鱼鳞病治疗方案
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