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【佳学基因案例】血友病基因检测、基因解码

佳学基因导读:血友病(hemophilia)早期在欧洲被称为“出血病”,它还有一个尊贵的称号为“皇室病”,这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,我国血友病患者约达13.6万人之多,目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。
佳学基因案例】血友病基因检测、基因解码

 

遗传病、罕见病基因检测导读:血友病(hemophilia)早期在欧洲被称为“出血病”,它还有一个尊贵的称号为“皇室病”,这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,我国血友病患者约达13.6万人之多,目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。
 

案例分享

2016年2月,佳学基因解码研究中心接收到来自北京的血友病家属的血液样本。

受检者情况:王菲(化名)、女、25岁,委托佳学基因进行血友病致病基因鉴定。王女士的父母身体健康,哥哥是血友病患者,具体分型未知,并因血友病于3年前去世,王女士目前身体健康无血友病症状,但面临结婚生子,她及家里人非常担心,如果她是血友病致病基因携带者,未来的孩子是否会患病?于是来到佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码:佳学基因工作人员采集了王女士的血液样本进行检测分析,基因解码结果显示:王女士F8基因发生杂合突变,是致病基因携带者。

基因解读与遗传咨询:王女士的血友病致病基因遗传方式为X连锁隐性遗传,因该致病基因位于X染色体上,所以患病者大多为男性。若她爱人的血凝功能正常,那么她们的女儿有50% 的可能成为血友病的携带者。男孩的话,在没有采取干预措施的情况下,会有50% 的可能成为血友病患者。因此我们可以明确王女士生女孩将不会患病,而生男孩会有患病的可能性。
 

血友病简介

血友病(hemophilia)也被称为出血病、皇室病,是一种出血性疾病,可减缓血液凝固过程。患有这种病的的人在受伤、手术或拔牙后会出现长时间出血或渗血。在严重的血友病病例中,轻微创伤后即使没有损伤,也会出现持续出血,此外,关节、肌肉、大脑或其他内脏器官的出血会导致严重的并发症。一般病情较轻的血友病患者不会出现自发性出血,除非遇到手术或遭遇严重损伤后会出现异常出血,否则病情可能不会如此明显。

这种疾病的主要类型有A型血友病 (也称为经典血友病或凝血因子VIII缺乏症)和B型血友病(也称为圣诞病或凝血因子IX缺乏症),均为X连锁隐性遗传。虽然这两种类型具有非常相似的体征和症状,但它们是由不同基因的突变引起的。患有B型血友病的人称为Leyden血友病B,该型在童年期出血较常见,但在青春期之后几乎没有出血状况。在没有基因解码的干预下,发病率A型血友病占85%,B型血友病占15%。
 


 

发病原因

佳学基因研究表明,A型血友病主要由于F8基因突变所致,B型血友病主要由于F9基因突变所致,F8基因为凝血因子VIII提供指令,而F9基因为凝血因子IX提供指令,凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。受伤后,血凝块保护体通过密封损坏的血管来进行自我保护,防止失血过多。

F8或F9基因的突变导致凝血因子VIII或凝血因子IX异常改变,或造成其中一种蛋白质量的减少,改变或缺失的蛋白质不能有效参与凝血过程,结果造成血液凝块不能及时封闭受损血管。因此,这些凝血问题会导致难以控制的持续出血。严重的血友病患者基因突变几乎可有效消除凝血因子VIII或凝血因子IX的活性。轻度和中度血友病患者基因突变较轻,没有有效消除这些蛋白质的活性,保留了部分凝血功能。
 

临床表现

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,出血为本病主要的表现,终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:重型、中间型、轻型、亚临床型 ,此外,出血形成血肿后可导致压迫症状,如压迫周围神经受累 ,导致上呼吸道梗阻,压迫附近血管,可发生组织坏死。
 


 

血友病致病基因鉴定基因解码

“佳学基因血友病致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,正确分析导致血友病发生的致病基因,实现对血友病的正确诊断:

(1)对于健康人群,尤其是女性,明确自身血友病基因携带情况,指导优生优育。

(2)对于患病人群,明确发病原因,辅助临床诊断,快速正确的选择治疗药物、制定治疗方案,提高治疗疗效,减少药物毒副作用;

(3)对于有血友病家族史的人群,找到致病基因,终止血友病致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患有血友病。
 

适用人群

哪些人群需要进行血友病致病基因鉴定?

1、  有血友病相关临床表型的患者;

2、  有血友病相关临床表型的疑似患者;

3、  有血友病家族史的人群;

4、  生育过血友病患儿的夫妇;

5、  想了解自身患血友病风险的人群;

6、  血友病高发地区人群。
 

样本类型


 

参考文献

1、Callan MB, Haskins ME, Wang P, et aL Successful phenotype im- provement following gene therapy for severe hemophilia A in privately owned dogs. PLoS One, 2016;11(3) : e0151800.

 2、Srivastava A, Brewer AK, Mauser - Bunschoten EP, et al. Guide- lines for the management of hemophilia. Haemophilia 2013 ; 19 ( 1 ) : el - 47.

3、Wu Y, Hu Z, Li Z, et al. In situgenetic correction of F8 intron 22inversion in hemophilia A patient -specific iPSCs. Sci Rep. 2016; 6(1) : 18865.
 

版权说明:本文系佳学基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

(责任编辑:佳学基因)
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