遗传病、罕见病基因检测导读：Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson Syndrome）也称为慢性特发性黄疸、遗传性结合胆红素增高I型，为常染色体隐性遗传疾病，常见于青年人，佳学基因致病基因鉴定基因解码能够为Dubin-Johnson综合征患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供贼明确的指导。
 

2017年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉的黄疸患者的血液样本。

患者情况：患者陈晨（化名），男，34岁，出生后便有皮肤、巩膜黄染，一直未曾退去，无其他不适，多处求医未见好转，现面临生育很担心遗传给后代。近日陈先生出现全身乏力、腹部不适等症状，就诊于当地医院，检查显示肝功能提示总胆红素和直接胆红素均偏高，综合陈先生的陈述医生怀疑陈先生患的是较为罕见的Dubin-Johnson综合征，为此联系佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员采集了陈先生的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：陈先生的AB**2基因发生纯合突变，为Dubin-Johnson综合征的致病基因。

基因解读与遗传咨询：该病为常染色体隐性遗传模式遗传，若陈先生的爱人该基因正常的情况下，后代不会发病，佳学基因专家建议陈向医生咨询，进行针对性的治疗，能够有效的提高预后效果和生活质量。
 

Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson Syndrome）也称为慢性特发性黄疸、遗传性结合胆红素增高I型，主要症状为轻度或中度黄疸，且容易反复，大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸，且是先进特征，个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。与Rotor综合征非常相似，需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型，构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
 

基因解码研究人员发现Dubin-Johnson综合征是由AB**2基因的突变引起的。AB**2基因突变导致产生具有降低或缺乏活性的蛋白质，不能有效地将物质转运出细胞，会影响胆红素进入胆汁，导致胆红素在体内积聚，引起高胆红素血症。患者肝脏色素沉着也是由于不同物质的累积导致。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，除黄疸外，在大多数Dubin-Johnson综合征患者中，某些沉积物会在肝脏中积聚，但不会损害肝功能，当用医学成像观察时，沉积物使肝脏呈现深粉色或黑色。极个别患者在出生后不久就出现黄疸，且患儿通常也有肝脏肿大，产生和释放胆汁的能力严重下降。但随着孩子长大，肝脏问题会消失，在以后的生活中没有任何相关的健康问题。

因为Dubin-Johnson综合征的临床症状与Rotor综合征相似，但可以通过如下方法区分：

1、Dubin-Johnson综合征的肝脏有黑色素沉着，而Rotor综合征没有；

2、Dubin-Johnson综合征无法通过口腔胆囊造影让胆囊可视化，而Rotor综合征可以；

3、可以通过检查尿液中总粪卟啉含量，正常为Dubin-Johnson综合征，Rotor综合征会变高；

4、可通过致病基因鉴定进行分析，两种疾病分别由不同的基因突变引起，通过分析基因序列信息可以进行区分。
 

“佳学基因Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致Dubin-Johnson综合征发生的致病基因，实现对Dubin-Johnson综合征的正确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体Dubin-Johnson综合征发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免Dubin-Johnson综合征的发生；

（2）对于患病人群，找到Dubin-Johnson综合征发病的基因原因，选择贼有效、有针对性的治疗药物，正确治疗；

（3）对于有Dubin-Johnson综合征家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止Dubin-Johnson综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有Dubin-Johnson综合征。
 

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可通过致病基因鉴定基因解码分析基因序列与临床检查确诊Dubin-Johnson综合征，根据基因信息可指导生育后代。Dubin-Johnson综合征一般无需特殊治疗，患者反反复作黄疸或症状加重，可能会因饮酒、药物、感染、妊娠等影响到了肝脏所引起，严重时会影响大脑和其他器官，如核黄疸导致的运动障碍。
 

哪些人群需要进行Dubin-Johnson综合征致病基因鉴定？

1、  有Dubin-Johnson综合征相关临床表型的患者；

2、  有Dubin-Johnson综合征相关临床表型的疑似患者；

3、  有Dubin-Johnson综合征家族史的人群；

4、  生育过Dubin-Johnson综合征患儿的夫妇；

5、  想了解自身患Dubin-Johnson综合征风险的人群；

6、  Dubin-Johnson综合征高发地区人群。
 

1、PaumgartnerG.Biliary physiology and disease: reflections of a physician-scientist.[J].2010,4(4).

2、FranK M,DossMO.Relevance of urinarycoproporphyrin isomers in hereditaryhyperbilirubinemias[J].1989,22(03).

3、甘雨,张鸿飞,朱世殊,等.Dubin-Johnson综合征临床特点分析[J].中国全科医学,2011,(18).
 

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