遗传病、罕见病基因检测导读：遗传代谢性疾病是由于基因发生突变，编码的维持机体正常代谢所必须的一些多肽、蛋白不能正确合成发生遗传缺陷，从而影响相应酶、受体等的功能而导致疾病。佳学基因遗传代谢性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

遗传代谢性疾病，是一类有代谢功能缺陷的遗传病，因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，包括代谢大分子类疾病：如溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。其中常染色体隐性遗传贼多见，少数为常染色体显性、 X-连锁遗传、 Y-连锁遗传、线粒体遗传等。

佳学基因研究表明，引起遗传代谢性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，遗传代谢性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，遗传代谢性疾病的代谢紊乱主要表现为神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。

低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。

高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。
 

“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对遗传代谢性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致遗传代谢性疾病的致病位点，为遗传代谢性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括300余种遗传代谢性疾病或亚型，涵盖溶酶体病、脂质代谢病、有机酸代谢病、糖代谢病、过氧化物酶体病、尿酸循环障碍、卟啉代谢病、类固醇代谢障碍等数十类疾病。

常见遗传代谢性疾病

苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、GM1 神经节苷脂贮积病、高脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症、丹吉尔病、高丝氨酸血症、戈谢病、过氧化氢酶缺乏症、吉尔伯特综合征、糖原累积症、粘多糖贮积症、尼曼- 匹克病、戊二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症……
 

2017年2月，佳学基因解码研究中心接收到来自辽宁大连市的血液样本。

患者情况：患儿陆晗（化名），女，21天，据晗晗母亲描述，宝宝在母乳喂养第10天时出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、黄疸等症状，家属怀疑是乳糖不耐受，就诊当地医院，化验血尿显示：血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性，红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定暂无异常，红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定含量可升高，医生诊断：疑似半乳糖血症，为进一步明确联系佳学基因进行遗传代谢性疾病致病基因鉴定。

基因解码：对患儿的基因进行分析后发现，患儿的半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶（G**T基因）上存在复合杂合突变，根据这些基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化，贼终确定了G**T基因为导致她患病的关键基因。

基因解读与遗传分析：G**T基因是典型半乳糖血症患者的致病基因，该基因突变导致的疾病为隐性遗传模式。患儿在该基因功能区域发生复合杂合突变，家系验证结果显示，其父母分别携带一个杂合突变，这表明，患儿的致病基因遗传自父母。

解决方案：基因解码专家建议，该病的治疗主要靠限制饮食中的乳糖（半乳糖）含量。普通配方奶含大量乳糖，不可食用。后续可以添加辅食，肉、蛋、鱼和豆腐等高蛋白食物，乳糖含量微乎其微， 添加原则是由少到多，由精到粗，由稀到稠，由一种到多种。 基因解码专家提醒广大父母，此次患儿由于就诊及时，并未出现严重并发症，如果延误病情，将会出现白内障、精神发育障碍等不可逆转的疾病，因此出现症状后一定要引起重视，尽早就医。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有遗传代谢性疾病相关临床表型的患者；

2. 有遗传代谢性疾病相关临床表型的疑似患者；

3. 有遗传代谢性疾病家族史的人群；

4. 生育过遗传代谢性疾病患儿的夫妇；

5. 想了解自身遗传代谢性疾病携带情况的人群；

6. 遗传代谢性疾病高发地区人群。
 

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