基因解码导读
马吉德综合征是英文疾病名称Majeed syndrome的中文翻译,又叫做慢性反复性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成障碍性贫血、嗜中性皮肤病。患者在婴儿或幼儿期发病,并持续终身。主要发病特征是反反复作的疼痛和关节肿胀,及其并发症,如生长缓慢和关节畸形。贫血由红细胞缺乏引起,从而导致疲劳(疲劳)、虚弱、皮肤苍白和呼吸短促。大多数马吉德综合征患者也会出现皮肤炎性疾病,贼常见的症状是Sweet综合征。
什么样的人应当做马吉德综合征(Majeed syndrome)基因解码?
马吉德综合征的主要特征之一是炎症性骨疾病,即慢性反复性多灶性骨髓炎(CRMO)。这种疾病在婴儿期或幼儿期发病,疼痛和关节肿胀反反复作。尽管,会有短时间的改善,但这些症状一直持续到成年。并发症包括生长缓慢和关节畸形,形成挛缩,从而这限制某些关节的运动。 马吉德综合征的另一个特征是先天性红细胞生成障碍性贫血。贫生有很多种,所有这些贫血都与红细胞缺乏有关。如果没有足够红细胞,血液无法向身体组织输送足够的氧气,从而产生疲倦(疲劳)、虚弱、皮肤苍白和呼吸短促等症状。先天性红细胞生成障碍性贫血可以是轻微的,也可能是严重的,需要输血才能维持生命。大多数马吉德综合征患者也会出现皮肤炎性疾病,贼常见的症状是Sweet综合征。Sweet综合症的症状包括发烧和面部、颈部、背部和手臂出现疼痛的肿块或水泡。
马吉德综合征(Majeed syndrome)的临床诊断检测?
患者主诉,X光检查及基因解码分析。
马吉德综合征(Majeed syndrome)的其他名字
慢性反复性多灶性骨髓炎 | chronic recurrent multifocal osteomyelitis |
先天性红细胞生成障碍性贫血 | congenital dyserythropoietic anemia, |
嗜中性皮肤病 | neutrophilic dermatosis |
马吉德综合征(Majeed syndrome)基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因解码了可以引起马吉德综合征的基因原因。可以引起马吉德综合征的一个基因是LPIN2。基因解码表明,LPIN2基因突变改变了它所编码的蛋白的结构与功能。这种蛋白质,在脂肪(脂代谢)的加工过程中发挥作用。也参与控制炎症和细胞分裂。 LPIN2基因的突变导致马吉德综合征患者的骨骼疾病、贫血和皮肤炎症。
马吉德综合征(Majeed syndrome)基因解码可以区分的疾病类别
- 关节发育不良
- 贫血
- 免疫异常
- 皮肤炎
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。佳学基因官网:http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例:
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【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
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马吉德综合征(Majeed syndrome)的诊断与治疗
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