基因解码导读
米来达病是英文疾病名称Mal de Meleda的中文翻译,又叫做肢端红角化病,西门子掌跖角化变性,梅莱达病,西门子变性性掌跖角化病。这是一种罕见的皮肤病,在佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》中对这种疾病的发生原因及临床表征进行了描述。通过致病基因鉴定基因解码找到病因后,可以阻断这一基因病在家族中的遗传。
什么样的人应当做米来达病基因解码?
马尔德梅莱达是一种罕见的皮肤疾病,在婴儿早期发病。患者呈现出一种称为掌跖角化病的疾病表征,手掌和脚掌的皮肤变得厚实、坚硬和布满老茧。手背、手腕、脚和脚踝也会出现皮肤增厚的情况。手指、脚趾关节、肘部和膝盖上会有粗糙、厚的垫子。有些患者在增厚的皮肤处有经常性的真菌感染,从而产生强烈的气味。根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》,患者的其他疾病表征还包括手指和脚趾短(短趾),指甲畸形,口周红皮,出汗过多(多汗症)。
米来达病的临床诊断检测?
反复持续感染,生长发育不良,营养不良。
米来达病的其他名字
肢端红角化病 | acroerythrokeratoderma |
西门子掌跖角化变性 | keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens |
梅莱达病 | Meleda disease |
西门子变性性掌跖角化病 | transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens |
米来达病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因解码了可以引起米来达病的基因原因。可以引起米来达病的一个基因突变来自S****1基因。这个基因在体内编码控制一种与受体相互作用的蛋白质,参与细胞内的信号传递。基因解码表明,S****1蛋白能与皮肤中烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)结合。通过与这些受体的相互作用,S****1蛋白参与控制皮肤细胞的生长和分裂(增殖)、成熟(分化)和存活。 S****1基因突变导致体内的S****1蛋白很少或没有。基因解码表明,如果没有S****1,由nAChR信号控制的基因活性会发生改变,导致皮肤细胞过度生长或需要死亡的细胞存活。细胞过多会导致皮肤增厚。
米来达病基因解码可以区分的疾病类别
- 皮肤增厚
- 皮炎
- 皮肤感染
- 角质化皮肤病
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。佳学基因官网:http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例:
基因检测
【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
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米来达病的诊断与治疗
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(责任编辑:佳学基因)