骨骼系统疾病已经成为全球患者第二大致残原因,虽不是致死性疾病,却会影响人们正常生活,严重者可能丧失劳动力甚至瘫痪。同时该类疾病常常会影响孩子的身高问题,如果未及时确诊疾病进行治疗,将影响孩子的一生。基因解码研究表明,基因是导致骨骼系统疾病的重要因素。骨骼系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
基因解码疾病列表
“骨骼系统疾病致病基因鉴定” 通过基因解码技术,为患者分析上百种骨骼系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为骨骼系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
(该列表为部分疾病展示,佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病)
基因解码的好处
明确骨骼系统疾病是否为基因病
找到导致骨骼系统疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
基因解码案例
受检者情况 : 徐女士,28岁,怀孕28周,B超显示胎儿软骨发育不良,甚至已经出现畸形。徐女士和丈夫均正常,且双方家庭都没有相关疾病史。徐女士听从医生建议选择引产,将组织样本送检佳学基因进行致病基因鉴定,明确胎儿患病原因。
基因解码结果 :
基因解读与遗传咨询 : 数据库比对结果显示,引产胎儿FGFR3基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,与软骨发育不良的发病相关,结合徐女士主诉,该突变考虑为与软骨发育不良相关的杂合突变,是导致引产胎儿软骨发育不良的重要致病性因素。
FGFR3基因是常染色体显性遗传疾病软骨发育不良的致病基因,该病影响骨发育,特别是手臂和腿的长骨,患病人群普遍身材矮小,胳膊腿短。家系验证结果显示,徐女士夫妻该基因未发生突变,考虑引产胎儿的突变为新发突变所致,徐女士夫妻可正常生育二胎。
适用人群
有骨骼系统疾病相关临床表型的患者
有骨骼系统疾病相关临床表型的疑似患者
有骨骼系统疾病家族史的人群
生育过骨骼系统疾病患儿的夫妇
想了解自身患骨骼系统疾病风险的人群
骨骼系统疾病高发地区人群
基因解码的优势
更多
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高.
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源.
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确.
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高.
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传.