基因解码导读
梅尔戈林综合征是英文疾病名称Meier-Gorlin syndrome的中文翻译，又叫做美尔戈林综合征，迈尔戈林综合征，耳髌骨短小身材综合征，小耳畸形髌骨缺乏小颌畸形综合征，迈耶戈林综合征，梅耶戈林综合征，梅尔戈林综合征。该病是基因病、遗传病，由佳学基因提供该病的基因解码与基因检测。
什么样的人应当做梅尔戈林综合征基因解码？
梅尔戈林综合征是一种以身材矮小为主要特征的疾病。它的生长异常在出生前就已发生，是宫内生长迟缓，是一种原始性侏儒症（primordial dwarfism )，是佳学基因《人的基因序列异常与疾病表征》中的一种特殊疾病表征。患者出生后，生长速度继续缓慢。该病的其他疾病表征包括膝盖骨发育不全或缺失（髌骨）、小耳朵、小脑袋。尽管头很小，但大多数梅尔戈林综合征患者智力正常。 一些患有美尔戈林综合征的人还有其他骨骼异常，例如胳膊和腿的长骨细长，由于膝关节畸形使膝关节向后弯曲（膝关节反屈），骨矿化减慢（骨龄延迟）。 大多数梅尔戈林综合征患者都有独特的面部特征。除了耳朵小以外，耳朵可能低垂或向后旋转。其他特征包括小嘴（小切口）、发育不全的下颚（小颌畸形）、丰满的嘴唇和窄而高的鼻梁。 梅尔戈林综合征患者也可能出现性发育异常。有些患者会出现小睾丸或者是隐睾。女性患者可能大阴唇发育不全、乳房小。男性和女性患者腋毛稀少或缺失。 美尔戈林综合征的其他临床症状有进食困难、肺气肿或其他呼吸问题。
梅尔戈林综合征的临床诊断？
具有特征性临床表现：出生时身材矮小，膝盖骨发育不全或缺失，小耳朵，小脑袋，智力发育正常。
梅尔戈林综合征的其他名字
| 美尔戈林综合征 | Meier-Gorlin syndrome |
| 耳髌骨短小身材综合征 | ear, patella, short stature syndrome |
| 小耳畸形髌骨缺乏小颌畸形综合征 | microtia, absent patellae, micrognathia syndrome |
梅尔戈林综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起梅尔戈林综合征症的基因突变。使得该病的基因检测得以进行，但是基因解码更更多和高效。梅尔戈林综合征可以由多种基因中的任何一个突变引起。而且每一基因都会有数万种突变形式，使得基因检测难以覆盖所有的突变形式。引起美尔戈林综合征的基因包括ORC1，ORC4，ORC6，CDT1和CDC6等。它们的正常序列在人的体内指导合成不同的蛋白质，这些蛋白质参与构成人体基因序列拷贝复制时所需要的一种复合物。这种复合物在细胞分裂之前调节DNA复制（复制）的启动。基因解码揭示：复制前复合物附着（结合）到DNA的某些区域（称为复制起点），从而允许在该位置开始复制DNA。这种严格控制的过程相当于体内需要严格管控的复制许可，尽力做到每个细胞分裂时，复制仅发生一次，并且是细胞分裂所必需的。 这些基因中任何一个都会发生很多突变，但是有些突变是致病的。基因解码的特殊能力在于分辩不同的突变的影响力的大小。致病基因突变会损害复制前复合物的形成并破坏人体内的这种复制许可管控。基因解码表明，有功能的管控蛋白的减少或功能减弱会延迟细胞分裂过程，从而损害发育过程中骨骼和其他组织的生长。基因解码发现，某些复制前复合蛋白还具有其他功能，这些功能的损伤可能会导致美尔戈林综合征其他临床表征，例如膝盖和耳朵的发育延迟。上述基因突变引起的美尔戈林综合征是常染色体隐性遗传。但不同的基因突变会改变遗传模式。
梅尔戈林综合征基因解码可以区分的疾病类别
- 侏儒症；
- 梅尔戈林综合征的不同类型
- 小耳朵
- 肺气肿
- 隐睾症
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
基因检测
【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
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梅尔戈林综合征的诊断与治疗
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(责任编辑：佳学基因)
