基因解码导读
线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作是英文疾病名称Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes的中文翻译，英文简写为MELAS，又称为MELAS综合征，线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作，线粒体肌病、乳酸性酸中毒、中风样发作，肌病、线粒体脑病-乳酸性酸中风。线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）是一种影响到身体多个系统的疾病，尤其是脑和神经系统（脑病）和肌肉（肌病）。大多数患者在40岁之前开始经历中风样发作。在基因解码指导下的基因检测可以在婚前发现，避免二胎及后代患病。
什么样的人应当做线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作基因解码？
线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）是一种影响身体多个系统的疾病，尤其是脑和神经系统（脑病）和肌肉（肌病）。尽管可以在不同年龄段发病，但这种疾病的临床征状贼常出现在儿童的正常发育期后。早期症状可能包括肌肉无力和疼痛，头痛反反复作，食欲不振，呕吐和癫痫发作。大多数患者在40岁之前开始发现中风的发作。这些发作通常使得身体一侧暂时性肌肉无力（偏瘫），意识改变，视力异常，癫痫发作和类似于偏头痛的严重头痛。重复的类似中风的发作会逐渐损害大脑，导致视力丧失，运动问题和智力功能丧失（痴呆）。 大多数患有MELAS的人体内会积聚乳酸，导致乳酸性酸中毒。血液中酸度增加可导致呕吐，腹痛，极度疲劳（疲劳），肌肉无力和呼吸困难。极少数情况下，患有MELAS的人可能会出现不自主的肌肉痉挛（肌阵挛），肌肉协调性受损（共济失调），听力下降，心脏和肾脏问题，糖尿病和荷尔蒙失调。
线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作的临床诊断？
- 40岁之前出现中风样发作
- 获得性脑病伴癫痫发作和/或痴呆
- 反复头痛
- 肌肉无力和运动不耐症
- 皮质视力减退
- 偏瘫
- 反复呕吐
- 身材矮小
- 听力受损
- 正常的早期精神运动发育
- 周围神经病变
- 学习障碍
线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作的其他名字
| MELAS | MELAS |
| MELAS综合征 | MELAS syndrome |
| 线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作 | mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
| 线粒体肌病、乳酸性酸中毒、中风样发作 | mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode |
| 肌病、线粒体脑病-乳酸性酸中风 | myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke |
| 线粒体脑病，乳酸性酸中毒和中风样发作 | Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes |
线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作症的基因突变。MELAS可以由多个基因中的任何一个基因突变产生。每一个基因会有数万个突变形式，但是并不是每一种突变都可以致病。基因解码是用来判断不同突变对疾病的影响的专门技术。可以导致一疾病的基因有MT-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV等。基因解码技术揭示，这些基因存在于称为线粒体的细胞结构DNA中，线粒体将食物中的能量转化为细胞可以利用的形式。尽管大多数DNA位于细胞核内的染色体上，但线粒体也具有少量自己的DNA，称为线粒体DNA或mtDNA。 与MELAS相关的基因指导合成尽力做到线粒体功能正常的蛋白质。这些蛋白质是线粒体中大型酶复合物的一部分，可以将氧气、脂肪、糖类和蛋白质转化为能量。这一疾病的其他致病基因编码合成转移RNA（tRNA），它们负责将基因信息翻译给人体内负责合成蛋白质的机构，这些分子帮助将氨基酸排列形成全长的有功能蛋白质上。 编码转移RNA基因MT-TL1中的突变是80%MELAS病例的致病原因。这些突变削弱了线粒体制造蛋白质，使用氧气和产生能量的能力。
线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作基因解码可以区分的疾病类别
- 中风
- 癫痫
- 反复头痛
- 肌肉无力
- 运动不耐症
- 皮质视力减退
- 偏瘫
- 反复呕吐
- 身材矮小
- 听力受损
- 周围神经病变
- 学习障碍
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作的诊断与治疗
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(责任编辑：佳学基因)
