【佳学基因检测】家族性低钾血症-低镁血症基因解码、基因检测

家族性低钾血症-低镁血症基因检测是对英文疾病名称为Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia的疾病进行的各类不同的基因检测的总称。该病又叫做低钾血症-低镁血症-低钙尿、Gitelman综合征。根据《人的基因序列变化与人体产病表征》，该病的ICD编码是N15.8，归属于肾脏遗传病。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，以低钾血症碱中毒为主要临床表现，还常伴有低血钙、低血镁，多在婴幼儿因生长迟缓、抽搐而发Gitelman综合征现。

Gitelman综合征是巴特综合征的一种变异型，又称伴低尿钙、低血镁巴特综合征。其病因是由于远曲小管细胞中的噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白(NaClcotrans-porter)基因(TSC)发生突变所致。噻嗪类利尿药通过关闭此通道而使Na+，Cl-及水排出增多，故有降压作用。突变有点突变、插入和缺失。已鉴定出来的突变有Arg642Cys，Leu623Pro，Val578Met加26P缺失，Thr180Lys，Ala569Glu，Leu849His，Gly439Set，Gly731Arg，Gly741Arg，Thr304Pro及2745插入AGGA。如Na+、Cl-及水排出增多，使血容量缩减，血钠降低，二者均刺激肾素-醛固酮系统，使醛固酮增多而导致钠重吸收增加和尿钾排泄增多而引起低钾血症和碱血症。低血钾使肾脏前列腺素分泌增加，故无血压升高。
 

Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体（Na-K-Cl cotransporter，NKCC）的cDNA已获克隆16q13，Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。
 

Gitelman综合征引起的电解质紊乱以低钾、低钠，低血容量为主要临床表现，类似于噻嗪类利尿药所导致的不良反应，并可继发肾素、血管紧张素增多，醛固酮升高不明显或正常，还可出现低钙、低镁血症。
 

结合病史和治疗经过本例可诊断Gitelman 综合征，明确诊断GS需要氯离子清除试验和基因突变检测。
 

单独应用补钾及补镁治疗效果较差，需联合应用安体舒通等储钾利尿药。
 

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