佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 全部产品 > 检测解码列表 >

【佳学基因检测】猫眼症候群 :一种眼睛异常基因解码、基因检测

向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物及/或小洞,并经常出现心脏及肾脏异常、肛门闭锁伴随瘘管等表征。孩子有可能个小,而且智力受到影响。需要做致猫眼综合症基因解码,找到致病基因。

猫眼症候群 :一种眼睛异常基因解码、基因检测

​​什么样的人要基因解码?

眼睛虹膜出现缺损(coloboma; ​因组织缺少而产生了一个凹痕或裂隙),而看起来像猫眼一样。

除了眼睛以外,其他不容易看到的瘾疾

根据【人的基因序列变化与人体疾病表征】数据库,基因解码明确发因的该类患者还有可能:

在外观上常出现向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物及/或小洞(preauricular tags and/or pits),并经常出现心脏及肾脏异常、肛门闭锁伴随廔管等表徵,而智力发展则为正常或接近正常。

1、身材矮小

2、脊柱侧弯/骨骼会出现问题

3、多数个案的智能发展为接近正常或轻度迟缓,少数个案的智力正常,智能中度至严重迟缓者则为罕见

4、小下颌畸形(下巴较小)

5、疝气

6、颚裂

基因解码案例介绍:

福建李姓胎儿,患者双亲正常、无亲属关系,父母的第二个孩子,没有家族畸形或智力障碍史。妊娠中期21三体筛查试验(198例中有1例)的妊娠风险评分升高,妊娠晚期宫内发育受限。父母不希望进行羊膜穿刺术。患者出生在怀孕38周后,出生体重为2800克(第10百分位),头围为35厘米(第50-75百分位)。临床检查发现肛门闭锁,面部畸形(图1),一般性张力减退和外耳双侧畸形(以多个标签形式出现,并与外耳道闭锁相结合)。听力测试证明70 dB的双侧传导性听力损失。CT扫描显示鼓室腔发育不良,中耳右侧发育不全。由于生命更先进周体重增加不佳,患者接受了胃造瘘术。随后的进程表现出严重的发育迟缓:孩子29个开始坐,,3岁半时无法行走。他的语言也严重受损,直到3岁半时才会说简单文字。脑MRI显示垂体柄上三分之二增厚,但没有其他畸形,提示除正常位于垂体后叶以外还存在异位垂体后叶。激素测定的结果(对于IgF1GHACTHFSHLHTSHFT3FT4和皮质醇)是正常的。还观察到隐睾和右侧Duane综合征3岁半时,患者体重10.4公斤(<3百分位),身高97厘米(25-50%),头围49厘米(25-50%)。

面部畸形主要表现为超隆起,下睑睑裂,上唇薄,后突,颅骨形状不规则,外耳严重畸形。

基因解码后,发现患者第22号染色体异常。是疾病发生的原因。数次基因检测没有查到原因是对病因做了不当假设。

基因解码后有什么作用?

1)当患者发生肛门闭锁及多重心脏缺陷时,通常需接受手术治疗。此外,需考虑进行肠胃道问题的评估,包括肠道转位异常(malrotation)、梅克尔憩室(Meckel diverticulum)及胆道闭锁等。

2)身材过于矮小的问题,生长激素不足的问题,可考虑接受生长激素的替代疗法。

3)通过健康宝贝基因解码让后代不再患病​​​​。
 

​​擅长治疗猫眼综合症?

致电佳学基因,4001601189, 加入猫眼综合症基因解码医生集团。


(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部