【佳学基因检测】威廉氏综合症基因解码、基因检测

基因解码导读：如果婴儿出生时过轻、婴儿成长率低、轻度弱智、先天性心脏病、高血压及高血钙。面貌有杏仁眼、椭圆形耳、厚唇、细下巴、窄面及阔口等独特面貌，需要到佳学基因做威廉氏综合症基因解码，或者至少应当做一个基因检测。基因解码是更多分析可能导致上述征状的所有原因，是一种非假设式的分析。基因检测是根据上述征状，检测患者是否是某种特定的病因。
 

什么样的人应当做威廉氏综合症基因解码？

具有以下特征或表现的人应当及早进行威廉氏综合症基因解码、基因检测

心脏结构和功能异常：

因弹力蛋白缺失、结缔组织出问题，血管会产生狭窄的现象。典型的是主动脉办狭窄，有的会合并肺动脉或其他血管的狭窄。狭窄的程度可能是轻微或严重，狭窄的血管可能是一条或多条。听诊时可听到收缩期的心杂音，如果肾动脉狭窄的话，还可能会引发高血压。因血管的狭窄可能会随时间而改变，所以应定期至小儿心脏科进行追踪。

脸部异常：

眼皮肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下巴小等。

婴儿高血钙：

婴儿期可能血钙较高，年纪大则较为改善。

骨骼肌肉问题：

肌肉张力低，关节僵硬。

牙齿问题：

牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。

胃肠问题：

婴儿期吸吮力弱、吞嚥不协调、喂食困难、容易呕吐、便祕及腹绞痛。腹绞痛可能会持续到4-10月大时，才会逐渐改善。10-15%的患者有直肠脱垂现象。

疝气：

腹股沟或脐疝气的机率较一般正常人为高。

眼睛：

斜视、远视、星状虹膜等。

耳鼻喉 ：

耳朵对某些频率的声音敏感，甚至会感到刺耳或痛苦。较易罹患中耳炎，有的则影响听力。

肾脏：

结构异常、结石或肾功能障碍。

甲状腺：

少数患者年纪大时，甲状腺功能会随之退化。

智力障碍：

大部份患者的智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、过动、心智及运动发展迟缓等，但语言能力还不错。

发展迟缓：

大部份的病人出生体重较轻，体重与身高发育较为缓慢。

鸡尾酒个性：

不怕生、有礼貌、喜欢讲话、与人交际。
 

威廉氏综合症基因解码

基因解码发现，人类染色体共有23对，按大到小给予编号，其中第七对染色体的的长臂的近端(7q11.23)有十几个基因。在这区段的染色体上的基因序列发生缺失后，会导致一个或多个基因功能异常。如果这个基因是编码弹力蛋白(Elastin)的DNA序列，患者会出现与先天性心脏病相关的征状。一般而言，如果基因缺失的范围越大，临床表现会更严重。具体的患者表现，可能疾病未出现前，通过基因解码发现。如果基因检测只是针对其中的一个位点或一个基因，可能不会发现病因。
 

威廉氏综合症患者的正确营养

避免食用额外的钙片与维生素D，以预防高血钙现象发生。个性化营养护理方安定制，请致电佳学基因4001601189。

哪儿可以进行威廉氏综合症基因解码、基因检测？

哪儿可以进行威廉氏综合症基因解码、基因检测？

从事和擅长威廉氏综合征的诊断和治疗，请加入佳学基因威廉氏综合征基因解码医生集团：致电4001601189，以获取更多信息。