【佳学基因检测】神经纤维瘤基因解码、基因检测
基因解码导读:
神经纤维瘤是一种由基因引起的的严重肿瘤。根据基因的序列变化不同，患者的肿瘤的恶性程度不同。另外，除表现为神经纤维瘤以外，患者还在皮肤、骨胳、心血管系统方面出现异常。肿瘤的也不会局限在纤维素瘤上。因此，通过基于肿瘤名称或外在表现的基因检测，常常会失去很多关键信息。基于更广范围、更深度的基因解码信息分析会得到更为正确的致病原因分析。
什么样的人应当做神经纤维素瘤基因解码基因检测?
1.皮肤症状
（1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。
（2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
（3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状
约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
（1）颅内肿瘤听神经瘤贼常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等；
（2）椎管内肿瘤脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症；
（3）周围神经肿瘤周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
3.眼部症状
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
4.常见的先天性骨发育异常
包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。
神经纤维瘤的常规临床检查
X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。通过基因解码析可确定NFI和NFⅡ类型。
神经纤维素基因解码
神经纤维瘤I型由 NF1 肿瘤抑制基因突变所引起。NF1 基因位于第 17 染色体长臂 17q11.2，编码分子量为 220 kDa 的胞浆蛋白——神经纤维素蛋白（neurofibromin）。基因解码显示，该蛋白的部分作用为负向调控 Ras 原癌基因，而 Ras 是调控细胞生长的重要信号分子。NF1基因突变后，人体的每个细胞都含有一个突变无功能的 NF1 拷贝和一个功能正常的 NF1 拷贝。 在这种情况下，尽管人的很多特征已经很明显，但形成肿瘤却需要某些细胞的另外一份也发生变异，使得这些细胞的 NF1 有效丧失基因功能，失去对细胞异常生长的抑制作用。基因解码发现，不仅是单个基因序列的变化可以引起疾病，基因微缺失的患者表现型更为严重，易在早年就出现神经纤维瘤、平均 IQ 较低、面部特征异常、发生恶性周围神经鞘瘤的风险增加。这是为什么基因解码在分析患者的发病原因时具有明显的 优势的原因。神经纤维瘤I型 为常染色体显性遗传.
神经纤维瘤的个性化治疗
根据基因解码结果， NF1 是 Ras 负向调控因子，Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素类似物（如依维莫司）和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。
伊马替尼可抑制
索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤，贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤，依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤，MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤，MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
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