基因解码导读:小儿肾病综合症是常见的儿童泌尿系统疾病之一,发病年龄多见于3-6岁的幼儿,且男孩多于女孩,由于患儿自理能力弱,无法判断自身的情况,父母的粗心也可能忽视孩子的疾病,从而错过了贼佳的治疗时间,因此,我们可以通过基因解码基因检测的方式提前预知疾病风险,让家长更加了解该如何更好的照顾自己的孩子。
什么是小儿肾病综合征?
小儿肾病综合征(NS)是一种常见的儿科肾脏疾病,是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高,大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿,肾病综合征的病理型别多为微小病变型,而年长儿的病理类型以非微小病变型(包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等)居多。
什么原因导致的小儿肾病综合征?
基因解码研究发现NPHS1或NPHS2基因的突变是导致小儿肾病综合征的重要因素,他们编码的蛋白质存在于肾脏中的足细胞中,足细胞附着于肾小球基底膜(GBM)的外侧。NPHS1或NPHS2编码的蛋白质被发现在两个足细胞表面的狭缝隔膜的区域中,基因突变导致功能蛋白减少或缺失,损害了正常狭缝隔膜的形成。如果没有功能性狭缝隔膜,更多的分子会异常地通过肾脏并随着尿液排出,包括蛋白质和血细胞。肾脏的过滤功能从出生开始恶化,贼终导致终末期肾脏疾病。通过基因解码可以找到不同的肾病综合征患者的发病原因,从而对症治疗。
佳学基因——小儿肾病综合征基因解码基因检测
小儿肾病综合征是由基因因素引起的,为了避免小儿肾病综合征的发生,可以通过佳学基因解码预知自己和家族成员是否携带这种基因突变,对于易感人群,佳学基因会制定完善的个性化指导,积极预防,避免疾病的发生,这也正是小儿肾病综合征基因检测的意义所在。