基因解码导读:常有家长提出这样的问题:我的孩子营养状况很好,为什么还会得“肌营养不良”?其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良,它是一类疾病的名称,是一大组肌肉组织变性疾病,造成肌肉萎缩、肌肉力弱,出现不同程度的运动障碍。
什么是进行性肌营养不良?
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
基因突变是导致进行性肌营养不良的重要原因
肌营养不良是一类发病原因复杂、病人疾病表征各异的一类疾病。不同的病人有不同的发病原因,单单是因为肌肉组成成分发生变异而导致的肌营养不良就有30多个基因,涉及2000多万个基因位点。神经系统、神经肌肉接头出现障碍也可导致肌营养不良,贼常见的是由于DMD基因突变引起的杜氏/贝氏肌营养不良。针对每一个特定的病人,需要采用致病基因鉴定基因解码,更多细致分析可能导致肌营养不良的各个基因,从而找到每一个人的发病原因,根据发病原因可以设计、寻找针对性的治疗方案。
佳学基因——进行性肌营养不良基因解码基因检测
进行性肌营养不良是一种遗传病,基因病,目前,我们可以通过基因解码基因检测技术早期诊断疾病风险,做到早知道早预防,提高携带者、患者及其家庭的生活质量,并通过一定的有意识锻炼、饮食结构调整、生活习惯改变等等手段来减轻规避患病风险。
(责任编辑:佳学基因)