【佳学基因检测】X-连锁肢端肥大综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁肢端肥大综合征是英文X-linked acrogigantism syndrome中文翻译。肢端肥大综合征（acromegaly）是腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致的体型和内脏器官异常肥大并伴有相应生理功能异常的一种内分泌与代谢性疾病。

什么样的人应当做X-连锁肢端肥大综合征基因解码、基因检测？

本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

1.本病较少见，多发生于青壮年男性，平均发病年龄为40～45岁。一般起病较缓，病程较长，可达30余年。

2.儿童期发病的GH腺瘤表现为巨人症；成人发病者主要表现为占位效应和内分泌紊乱，如面容粗陋、头痛乏力、多汗、腰酸背痛、手足增宽增大、帽号与鞋号不断增加，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征：

（1）骨骼和肌肉系统  肢端肥大、下颌过大、上颌变宽、前额隆起、鼻骨增生肥大、鼻旁窦扩大等，单发或多发的非炎症性的骨性关节病，性激素减少造成骨质疏松。

（2）皮肤  油样皮肤、多汗、体毛粗糙，面容粗糙、手指变粗、皮肤皱褶和足跟肥厚等。

（3）心血管系统  动脉粥样硬化、左心肥厚、心脏扩大、血压偏高、心脑血管疾病、心肌单核细胞浸润和间质纤维化。早期为高循环动力学状态，如心率增加、心搏出量增大和血管阻力下降；无高血压、糖耐量正常的年轻患者的亚临床心肌病表现为休息时双侧心室舒张功能不全、运动时心功能受损；20%患者在确诊时有症状性心血管病，如高血压病、冠心病、心律不齐、传导阻滞、心瓣膜病等，降低GH和IGF可使上述症状改善。

（4）呼吸系统  上呼吸道黏膜组织肥厚和软腭、舌肌肥大，造成睡眠呼吸暂停和打鼾；声带肥厚造成声门狭窄，麻醉插管困难。

（5）神经系统  50%有感觉和运动性多发神经炎，呈手套和袖套样分布，外周神经局灶性麻痹、近端肌肉无力和抽搐，腕管综合征和血浆CPK（肌酸磷酸激酶）升高，精神抑郁、注意力不集中、焦虑等。

（6）内分泌系统  50%以上有闭经或阳痿，30%合并高泌乳素血症，25%出现继发性甲状腺或肾上腺功能不全；多激素分泌性肿瘤多造成甲亢、甲状腺增生或肿瘤；青春期前的儿童表现为直线性生长、巨人症和性早熟；青春期儿童表现为生长迅速、闭经或性功能低下，常伴有头痛和视力障碍，半数患儿有高泌乳素血症或垂体功能不全。

（7）代谢  20%～30%出现胰岛素抵抗、糖耐量受损或诱发糖尿病；可促进氨基酸转换和蛋白质合成；血脂增高；抗利尿作用造成体液和细胞外液增加，引起高血压；促进胃肠对钙的吸收，造成血清钙磷增高、尿钙和磷酸盐增多、泌尿系统结石和骨密度增高。

（8）肿瘤  结肠、直肠腺瘤和癌症的发生率高可能与肠道上皮细胞的过度增生有关，甲状腺肿瘤发生率也增高。

（9）垂体功能低下表现  性功能障碍、全身无力、阳痿、闭经、两性生殖器萎缩。

（10）妊娠与生殖  男性患者早期可出现性功能亢进，以后性功能消失；女性出现月经不调或闭经、性欲减退或消失、溢乳等；排卵、受孕和妊娠率低，妊娠期间易发生高血压、冠心病等并发症。

3.常见临床症状和体征有面容改变、肢体末端增大、软组织肿胀，多汗，肢体麻木/腕管综合征，疲劳、倦怠，头痛，月经失调、闭经、不育（女），阳痿、性欲减退（男），关节病，糖耐量受损/糖尿病，甲状腺肿，耳、鼻、口腔和咽喉症状，充血性心力衰竭/心律不齐，高血压，视野缺损。

4.本病多为垂体生长激素腺瘤引起，后者约占全部垂体瘤的20%，其中75%表现为垂体大腺瘤，故除上述内分泌表现外，患者常有头痛、双颞侧视野偏盲等垂体腺瘤对周围神经结构压迫的表现。

X-连锁肢端肥大综合征的常规临床检查

婴儿出生时正常，但在婴儿期和儿童期快速成长，比同龄人高大；垂体增生，体内生长激素释方激素浓度高。部分人手脚过大，皮肤厚、黑。

1.X线蝶鞍像

蝶鞍扩大（正常前后径7～16mm、深径7～14mm、宽径9～19mm）、鞍底骨质吸收或破坏、鞍背骨质侵噬、鞍底倾斜呈双边征（侧位）。

2.薄层（1.5mm）断面CT

蝶鞍区冠状、矢状位重建及轴位扫描对＜5mm的微腺瘤发现率仅为30%。肿瘤多为低密度影，均一强化或周边强化（肿瘤中心坏死或囊性变致周边强化瘤壁厚薄不一）；可突入鞍上池伴垂体柄偏移，可突破鞍底骨质形成蝶窦内肿块。间接征象有蝶鞍增大、鞍底倾斜、周边骨质吸收变薄和破坏。

3.MRI（磁共振成像）

优点为GD-DTPA较CT增强的碘化剂安全，过敏反应少；缺点为不能显示周围颅骨的改变。诊断的关键为薄层冠状T₁加权像扫描，但对＜5mm的微腺瘤发现率仅为50%～60%，动态增强扫描可提高检出率；T₁WI为低信号，T₂WI为高信号，质子密度加权像为等信号；较大者T₁WI为低或等信号，T₂WI为等或较高信号；注入GD-DTPA后明显增强；可见垂体柄偏移、鞍底倾斜，肿瘤突入鞍上池、室间孔、第三脑室，侵入额叶、颞叶、蝶窦、筛窦、海绵窦、脚间池、桥前池。

4.生长激素水平检测

GH基础水平与肿瘤大小、浸润程度和手术效果呈正相关。放免法禁食12小时后休息状态下GH正常水平为（2～4）μg/L，早晨血GH基础值应的正常参考值上限为5μg/L；约90%的GH腺瘤血GH＞10μg/L。单克隆抗体法肢端肥大症患者的测定值常高于正常的50倍以上。

5.口服葡萄糖耐量试验（OGTT）

单一时间内一次测定值的意义不大，一般采用口服葡萄糖抑制试验（正常口服100g葡萄糖后2小时GH值应下降，3～4小时后回升）GH细胞腺瘤患者呈不抑制状态，照射胰岛素或THR进行兴奋试验GH也不能升高。正常人口服葡萄糖耐量试验的放免法应＜2μg/L，超敏感的放免法应＜1μg/L；GH腺瘤者生化法应＞0.4μg/L，OGTT期间GH＞1～2μg/L、IGF-1＜1μg/L。

6.奥曲肽和二乙烯三胺五醋酸盐（DTPA）结合¹¹¹In闪烁成像

可通过标记生长激素受体而显示垂体腺瘤。

7.其他

血液生化、尿常规、血细胞计数等。

X-连锁肢端肥大综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-LAG是由于X染色体上的一段DNA的序列发生变化而引起的。这一段基因序列在这一染色体的Q臂上，包含多个基因，佳学基因鉴定出导致疾病发生的关键基因。这一基因编码并指导合成一种蛋白质，这种蛋白质参与垂体腺细胞的生长或者是生长激素的分泌。基因序列的增加，导致这一蛋白质的大量合成，从而垂体腺瘤的发生或者垂体腺的增生，引起体内生长激素或生长激素释放激素的过量生成。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-LAG是X连锁显性遗传。导致这一疾病发生的基因位于X染色体上，X染色体是决定人体性别的两条染色体之一。在男性体内，基因增加一个拷贝会导致疾病的发生。在女性体内，本身具有两个拷贝，其中任何一个拷贝增加一份，也可导致疾病的发生。这一疾病的特点是，父亲如果患病，它并不会将疾病传给儿子，相反，他只会传给女儿。

X-连锁肢端肥大综合征基因解码可以区分：

X-连锁肢端肥大综合征基因解码的其他名字

• 染色体 Xq26微重复综合征
• 染色体 Xq26.3重复综合征
• X-连锁肢端肥大症
• X-LAG

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