【佳学基因检测】XLA基因解码、基因检测

基因解码导读：

XLA是英文X-linked agammaglobulinemia的缩写形式，翻译为X连锁无丙种球蛋白血症。又称之为无γ-球蛋白血症、低丙种球蛋白血症、布鲁顿无丙种球蛋白血症等。这是一种基因病。由于人体一类基因序列的变化导致体内B细胞数量减少，无法合成生成抗抗细菌感染的免疫球蛋白。婴幼儿在刚出生时正常，容易引起家长和大夫的忽视，随后不断反复感染，即使采用抗生素也不能阻止感染的的发生。通过致病基因鉴定基因解码，找到病因后，可以进行有效治疗。
 

什么样的人应当做低丙种球蛋白血症基因解码、基因检测？

XLA是一种免疫系统疾病，所有患者几乎均是男性。患者的血液分析结果显示B细胞数量极低。B细胞是一种重要的免疫细胞，它帮助身体抵抗感染。成熟的B细胞可以产生一种叫做抗体的蛋白质，又叫做免疫球蛋白。抗体可以结合在侵入体内的物质和细菌，将它们做上标记，以便于身体攻击和消灭他们。患有XLA的人，因体内无法制造足够抗体，而极易受到感染。

患者在出生后的前两个月，仍然受到来自母亲的抗体的保护，通常是健康的。但是，在这以后，母体抗体从体内清除，开始反反复生感染。感染后，需要较长时间才能好转，即使在使用抗生素药物，患者仍会再次发生感染。贼常见的感染发生在肺部，引起肺炎和支气管炎、耳朵（中耳炎）、眼睛（结膜炎）和鼻窦感染（窦炎）。引起慢性腹泻的感染也是常见的。反复感染可导致器官损害。患者的感染可发展至致命的状态。但是，患者并不容易受到病毒的感染。极早发现病因，采用抗体治疗，可以避免感 染，提高患者生活质量。
 

XLA的常规临床检查

1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。

6.细胞免疫功能正常。

7.淋巴结及扁桃体活检发现缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。
 

XLA基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，多种基因序列变化会导致XLA的发生。其中的一个基因序列位于X染色体q21.3—22。它编码一个非受体型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成员。当这一个基因序列出现不同形式的基因变化时，人体不能指导合成这种对B细胞的发育起着至关重要作用的蛋白质，人体不同产生抗体。因为没有抗体，人体不能识别、抵抗侵入人体的外来物质，对细菌的感染没有抵抗力，导致人体反复感染。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，XLA是X连锁隐性遗传。导致这一疾病发生的基因位于X染色体上，X染色体是决定人体性别的两条染色体之一。父母正常，在没有基因解码的情况下，也可能生育带病的男孩，并且可以将这种难以更多治疗的疾病不断传递下去。通过XLA致病基因鉴定基因解码在婚前进行基因解码，可以避免病孩的出生，阻断疾病在家族中的传播。在婴幼儿出生后，进行XLA可以在悲剧发生前正确知道XLA的发生情况，采用目前证明有效的治疗方案，尽力做到婴幼健康发育。进行XLA致病基因鉴定基因解码，还可以及早准备通过基因矫正实现这一致病疾病的有效治疗。
 

XLA基因解码可以区分：

1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症

血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5～9个月月龄婴儿

血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到IgM及IgA。

3.不同形式的免疫缺陷疾病

XLA的其他名字

• X-连锁无丙种球蛋白血症、无γ-球蛋白血症
• Bruton(布鲁顿）型无γ-球蛋白血症
• 先天性无丙种球蛋白血症
• 低无γ-球蛋白血症
• XLA

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