【佳学基因检测】L1综合征基因解码、基因检测
基因解码导读：
L1综合征基因检测是儿科遗传病中、英文名称为L1 syndrome的基因检测。L1综合征的疾病表征包括Sylvius导管狭窄的X连锁性脑积水（HSAS)，智力发育障碍，语言障碍，瘫痪性截瘫，洗牌步态，内收拇指，复杂性遗传性痉挛性截瘫1型， X连锁复杂胼胝体发育不全。男性患者伴有严重脑积水，拇指内收和痉挛; 智力残疾严重。 在病情较轻的男性中，只是因为发育迟缓而受到注意， 智力障碍的范围从轻微（智商：50-70）到中等（智商：30-50）。脑积水只是呈现出亚致病状态。该病疾病表现与许多疾病具有重叠的征状和表形，需要采用基因解码，以避免找不到病因，或者是基因检测没有结果。
什么样的人应当做L1综合征综合征基因解码、基因检测？
L1综合征是一组主要影响神经系统并几乎全部发生在男性中的病症。这些病症的严重程度各不相同，包括由Sylvius导管狭窄（HSAS）引起的X连锁性脑积水，MASA综合征，1型痉挛性截瘫和X连锁复杂性胼胝体发育不全。HSAS是这种疾病特征的缩写：通常在出生之前就存在的大脑中流体的积聚（脑积水），肌肉僵硬（痉挛），有效向手掌弯曲的大拇指（内收大拇指）和称为Sylvius水道的大脑通道狭窄。在患有HSAS的个体中，Sylvius导管狭窄通过阻碍脑脊液（CSF）流出称为心室的充满液体的腔体而引起脑积水。 HSAS患者通常有严重的智力障碍，可能有癫痫发作。
MASA综合征也是该病的特征性命名，这些特征性病症包括轻度至中度智力障碍，言语智商低下（失语症），痉挛和拇指内收。 MASA综合征患者可能有轻微的心室扩大。
1型痉挛性截瘫的特征是进行性肌肉僵硬（痉挛状态）和肢体瘫痪（截瘫）。患者有轻度至中度的智力障碍。 1型痉挛性截瘫患者通常不会出现大脑结构异常。
X连锁的复杂胼胝体发育不全是指连接大脑左侧和右侧（胼胝体）的组织的发育不足（发育不全）或缺失（发育不全）。患有这种疾病的人可能患有痉挛性截瘫和轻度至中度智力残疾。
L1综合征患者的预期寿命取决于疾病的严重程度。严重影响的个体可能在出生后只能生存很短时间。而具有轻度特征的个体则可以生活到成年期。L1综合症的病症曾被认为是不同的疾病，但是基因解码发现有共同的基因原因，现在他们被认为是同一综合征的一部分。由相同突变引起的L1综合征的同一家族成员可能有不同形式的病症。
L1综合征综合征常规临床检查
- 严重的脑积水，通常发生在产前。
- 拇长伸肌和/或短伸肌发育缺陷引起的拇指内收（合拢）（50%以上的男性）
- 以肌腱反射和足底伸肌反应为证据的痉挛
- 严重智障
- 轻度至中度智力残疾
- 言语延迟发作
- 低血压进展为痉挛
- 拇长伸肌和/或短伸肌发育缺陷引起的拇指内收
- 第三脑室可变扩张
- 痉挛性截瘫
- 轻度至中度智力残疾
- 正常脑磁共振成像
- X连锁复杂胼胝体发育不全
- 痉挛性截瘫
- 轻度至中度智力残疾
- 胼胝体发育不全、发育不全或发育不全
- 伴有或不伴有大脑导水管狭窄的脑积水与胼胝体发育不全/发育不良和/或小脑发育不全、小脑干和锥体发育不全（皮质脊髓束）有关
- MRI或尸检发现双侧锥体缺失几乎是一种病理学表现
- 导水管狭窄不是L1综合征的常见特征
L1综合征基因解码
- 致病基因：
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致L1综合征。致病基因参与编码控制在整个神经系统中发现的L1细胞粘附分子蛋白质。这种蛋白质存在于神经细胞（神经元）的表面，在那里它附着（结合）相邻神经元上的蛋白质以帮助细胞彼此粘附（细胞 - 细胞粘附）。 L1蛋白在促进大脑发育，思维能力，记忆力和运动的神经元的许多功能中发挥作用。导致L1综合征的基因突变使L1蛋白不能促进细胞 - 细胞粘附或参与各种神经元功能。这些功能的破坏会阻碍大脑的生长和发育，导致L1综合征的各种疾病表征症状。一些基因突变导致产生异常短且无功能的蛋白质或导致蛋白质有效缺失。这些突变通常会导致严重的L1综合征，通常是HSAS。其他突变会改变蛋白质的结构，损害蛋白质与细胞表面其他蛋白质相互作用的能力，或阻止蛋白质到达需要它的细胞表面。这些突变通常导致较不严重的L1综合征，通常是MASA综合征或其他更温和的病症。虽然突变对L1蛋白的作用有时可以为病情的严重程度提供线索，但是具有相同或相似突变的个体可能具有非常不同的疾病表征和症状。
- 遗传方式：
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，L1综合征以X连锁模式遗传。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。在女性中，有两个X染色体，每个细胞中一个基因拷贝发生突变产生的症状较轻，或者不会引起任何症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。
L1综合征基因解码可以区分：
- 智力低下
- 痉挛性截瘫
- 脑积水
- 胼胝体发育不全
L1综合征的其他名字
- 内收拇指智力低下综合征
- 胼胝体发育不全，智力低下，拇指内收，痉挛性截瘫，脑积水综合征
- CRASH综合征
- 智力迟钝型拇指综合征
- X连锁性脑积水综合征
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2018-06-06 - 【佳学基因检测】L1综合征基因解码、(责任编辑：佳学基因)
