【佳学基因检测】脆性X相关原发性卵巢功能不全基因解码、基因检测

基因解码导读：

脆性X相关原发性卵巢功能不全是英文Fragile X-associated primary ovarian insufficiency的中文翻译。月经周期不规律，更年期提前，无法生育（不育），血液促卵泡激素（FSH）的激素水平升高。 潮热，失眠和骨骼变薄（骨质疏松症）。更年期提前。

什么样的人应当做脆性X相关原发性卵巢功能不全基因解码、基因检测？

脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）是一种影响女性的疾病，其特征是卵巢功能降低。卵巢是产生卵细胞的雌性生殖器官。作为原发性卵巢功能不全的一种形式，FXPOI可导致月经周期不规律，更年期提前，无法生育（不育），以及称为促卵泡激素（FSH）的激素水平升高。 FSH在男性和女性中都有，并有助于调节生殖细胞（雌性卵和雄性精子）的发育。在女性中，FSH水平上升和下降，但总体而言，随着女性年龄的增长而增加。在年轻女性中，升高的水平可能意味着更年期提前和存在生育障碍。FXPOI的严重程度是可变的。受影响贼严重的妇女有明显的POI（以前称为卵巢早衰）。这些女性月经不规律或无月经期，并在40岁以前具有高浓度FSH。明显的POI常常导致不孕。其他女性有隐匿的卵巢早衰现象;他们的月经周期正常但生育力降低，并且可能具有升高的FSH水平（在这种情况下，它被称为生化POI）。由FXPOI引起的卵巢功能下降导致激素水平低下，导致许多常见的绝经症状，如潮热，失眠和骨骼变薄（骨质疏松症）。 FXPOI女性比没有病情的女性更年期平均提前5年。
 

脆性X相关原发性卵巢功能不全常规临床检查

虽然蛋白质检测并不是大多数临床实验室的常规检测方法，但一些实验室提供的检测方法能够定性测量FMR1（脆性X智力低下蛋白1（FMRP））的蛋白质产物。
 

脆性X相关原发性卵巢功能不全基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致脆性X相关原发性卵巢功能不全。致病基因编码控制FMRP的蛋白质的合成，其帮助调节其他蛋白质的产生。这种蛋白质在神经细胞的功能中起作用。对于正常的卵巢功能也很重要。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，脆性X相关原发性卵巢功能不全以X连锁显性模式遗传。致病基因位于X染色体上，X染色体两条性染色体之一，Y染色体是另一种性染色体。每个突变基因足以提高发展FXPOI的风险。 在女性（有两条X染色体）中，两个拷贝中的一个发生突变可能导致疾病。 但是，并非所有获得FMR1突变的女性都会罹患FXPOI。 因为男性没有卵巢，所以它们不受影响。

脆性X相关原发性卵巢功能不全基因解码可以区分：

• 月经不调
• 生育障碍
• 血清FSH升高
• 更年期提前

脆性X相关原发性卵巢功能不全的其他名字

• FMR1-相关原发生卵巢功能不全
• FXPOI
• 卵巢早衰症1型
• X-连锁高促性腺卵巢衰竭

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