【佳学基因检测】任贲宁综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

任贲宁综合征是英文Renpenning syndrome的中文翻译。发育迟缓，身材矮小，具有中度到严重智障。面部和身材特殊。除了可以看到的畸形以外，心脏、口腔、眼睛等均有异常。由于表现可能有多种形式，常规临床诊断会有不同的名字。基因解码可以发现并明确疾病的内在基因原因。

什么样的人应当做任贲宁综合征基因解码、基因检测？

任贲宁综合征是一种几乎只有男性才会发生的疾病。患者发育迟缓，具有中度至重度智力障碍、身材特殊。 任贲宁综合征患者一般身材矮小，头部小（小头畸形）。患者面部长而狭窄；眼外角斜向上方（上眼睑斜上向裂）;鼻子长而呈球形，在鼻孔之间的分隔低悬（突出的小柱）;鼻和嘴之间（人中）距离缩短；耳朵呈杯形。 睾丸小。会出现痉挛和运动肌肉萎缩萎缩（骨骼肌）。大约20％的任贲宁综合征患者还有其他特征，比如眼内结构中有缝隙或裂缝，口腔顶部有开口（腭裂），心脏异常或畸形肛门。任贲宁综合征中常发生的不同病征被叫做一些其他名字，如Golabi-Ito-Hall综合征或Sutherland-Haan综合征。然而，所有这些各不相同的疾病，实际上上有相同的基因原因，统一命名为任贲宁综合征。

任贲宁综合征常规临床检查

• 生长发育指针检测；
• 智力测试
• 体形检查
• 睾丸大小检查
• 眼眼及口腔结构检查。

任贲宁综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致任贲宁综合征。其中的一致病基因编码控制聚谷氨酰胺结合蛋白1的合成。这一蛋白质识别并结合多种蛋白质的谷氨酰胺重复序列上。这蛋白质在加工、贮存和运输RNA中发挥作用。RNA和DNA一起,共同将人体内的基因信息转变成为人体的结构和疾病表征。基因解码发现，在人的大脑的神经细胞（神经元），这一蛋白质存在于RNA颗粒中。这些颗粒承担着RNA在细胞内运输和储存。在这种蛋白质的作用下， RNA被保存在颗粒中，直到其携带的遗传信息被翻译成产生蛋白质。或者直到细胞信号或环境因素触发RNA降解。通过这些机制，致病基因编码的蛋白质在未突变前，控制神经元中遗传信息的使用方式（基因表达）。这种控制对正常大脑发育非常重要。导致任贲宁综合征的基因突变不能合成正常的功能蛋白。这种蛋白质的功能受损干扰神经元中的正常基因表达，导致大脑发育异常和任贲宁综合征的其他病征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，任贲宁综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

任贲宁综合征基因解码可以区分：

• 发育异常
• 智力障碍
• 脸形异常

任贲宁综合征其他名字

• Golabi-Ito-Hall综合征
• 哈梅尔cerebropalatocardiac综合症状
• Porteous综合征
• 萨瑟兰 - 汉斯综合征
• 由于PQBP1突变导致的X连锁智力障碍
• 任贲宁型X-linked智力缺陷

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