【佳学基因检测】CASK-相关的智力残疾基因解码、基因检测

基因解码导读：

CASK-相关的智力残疾是英文CASK-related intellectual disability的中文翻译。又称为CASK相关智力障碍。具有两种形式：脑桥小脑发育不全（MICPCH）和伴有或不伴有眼球震颤的X连锁智力障碍（XL-ID）。 这两种形形中，男性的疾病状况通常比女性更严重，严重形式的MICPCH患者主要是女性，可能是因为男性患者难以存活。

什么样的人应当CASK-相关的智力残疾解码、基因检测？

MICPCH通常见于中度至重度智力残疾的女性，伴有或不伴有眼科异常的渐进性小头畸形和感音神经性听力丧失。 迄今为止，共有53名女性患有MICPCH，其中贼年长的21岁。 大多数人都可以独立坐着; 20％-25％获得散步的能力; 大多数语言几乎不存在。 神经功能可能包括轴性肌张力低下，四肢肌张力增高/痉挛，肌张力障碍或其他运动障碍。 近40％有癫痫发作。 行为可能包括睡眠障碍，手刻板和自咬。迄今为止，只有7名男性患者表现出这种严重的疾病形式，可能是其余患者未能存活的原因。这些男性通常存在智力障碍和MICPCH，具有早期婴儿癫痫性脑病（Ohtahara综合征，West综合征或早期肌阵挛性癫痫）。在患有较轻（即hypomorphic）疾病形式的患者，表现为X连锁智力残疾（XLID），伴随或不伴有眼球震颤和其他临床表征。 男性患有轻度至重度智力障碍，有或没有眼球震颤和其他眼部特征。 女性通常是正常的，有些表现出轻微的智力残疾，有或没有眼部疾病。

CASK-相关的智力残疾常规临床检查

Females with MICPCH

Clinical findings:

• OFC at birth ranging from microcephaly (OFC < -2 SD) to normal
• Progressive microcephaly (≤ -10 SD)
• Moderate to severe intellectual disability
• Absent language
• Hypotonia, hypertonia, or a combination of both (central hypotonia and hypertonia of extremities)
• Seizures
• Behavioral abnormalities
• Short stature
• Ophthalmologic findings: optic nerve hypoplasia, retinopathy and strabismus
• Sensorineural hearing loss
• Facial appearance: well-drawn arched eyebrows, broad nasal bridge and tip, small or short nose, long philtrum or protruding maxilla, short chin, and large ears

MRI findings:

• Pontine and cerebellar hypoplasia with diffuse mild to severe hypoplasia of the cerebellum [Najm et al 2008] affecting the hemispheres and vermis proportionally [Takanashi et al 2010, Moog et al 2011, Takanashi et al 2012] (Figure 1)
  • Cerebellar hemispheres can be affected asymmetrically.
  • Pontine hypoplasia may be mild to severe with relative sparing of the pontine bulging.
• Normal or low normal-sized corpus callosum with low cerebrum/corpus callosum ratio [Takanashi et al 2010]
• Associated MRI finding: mildly reduced number and complexity of gyri in the frontal region of the cerebral cortexMales with MICPCH

  Clinical findings:

  • Mild to severe postnatal microcephaly
  • Profound developmental delay or no development
  • Early and intractable seizures (Ohtahara syndrome [Saitsu et al 2012], West syndrome [Takanashi et al 2012], or myoclonic epilepsy [Nakamura et al 2014])

  MRI findings: mild to severe pontocerebellar hypoplasia

  Males with X-linked intellectual disability (XLID) with or without nystagmus

  Clinical findings:

  • Mild to severe intellectual disability
  • Seizures/epilepsy
  • Congenital nystagmus
  • Tremor and unsteady gait

  MRI finding: cerebellar hypoplasia (variably present)

  Females with X-linked intellectual disability (XLID) with or without nystagmus

  Clinical findings in the majority:

  • Normal intelligence to mild intellectual disability
  • Normal to mild ocular findings including congenital nystagmus and strabismus
  • No additional neurologic signs to mild tremor or absence seizures

CASK-相关的智力残疾基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致CASK-相关的智力残疾。顾名思义，CASK相关的智力障碍是由CASK基因突变引起的。该基因编码控制合成称为钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶（CASK）的蛋白质。 CASK蛋白质主要存在于大脑中的神经细胞（神经元）中，它有助于控制参与大脑发育的其他基因的活性（表达）。它还有助于调节称为神经递质和带电荷原子（离子）的化学物质的运动，这是神经元之间信号传递所必需的。研究表明，CASK蛋白还可能与另一基因FRMD7产生的蛋白质相互作用，以促进控制眼球运动的神经的发育（动眼神经网络）。CASK基因中的突变影响CASK蛋白在大脑发育和功能中的作用，导致CASK相关智力障碍的体征和疾病表征。这种疾病的严重形式MICPCH由消除CASK功能的突变引起，而损害该蛋白功能的突变导致温和形式的XL-ID有或没有眼球震颤。患有眼球震颤的患者可能有CASK基因突变，这些突变破坏了CASK蛋白和FRMD7基因产生的蛋白之间的相互作用，导致动眼神经网络发育出现问题并导致异常眼动。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，CASK-相关的智力残疾是以X连锁模式继承的。 如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上，则该疾病被认为是X连锁的。 对于有两个X染色体拷贝的雌性，每个细胞中一个改变的基因拷贝就足以导致这种疾病。 在只有一个X染色体的雄性中，每个细胞中先进基因拷贝的突变导致该病症。 在大多数情况下，男性比女性患有更严重的疾病症状。 

CASK-相关的智力残疾基因解码可以区分：

• 发育异常
• 肌张力障碍
• 癫痫
• 聋哑

CASK-相关的智力残疾其他名字

• CASK-related disorders
• X-linked intellectual deficit, Najm type

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