【佳学基因检测】X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形

基因解码导读：

X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形是英文X-linked lissencephaly with abnormal的中文翻译。患者两性区分不明显。有慢性腹泻、短暂性高血压，并且体温调节障碍。大脑皮层缺少沟回和皱折，左右脑之间的胼胝体缺乏或发育不良。肌张长低下，发育迟缓，智力严重障碍。有没有基因解码的帮助下，一般会在儿童期或更前的时期死亡。

什么样的人应当做X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男性，特征在于大脑发育异常。大脑平滑，无脑回，而不是象正常的大脑充满褶皱和凹槽。大脑中没有任何折叠的患者（agyria）通常比皱褶和凹槽减少的人症状更严重（pachygyria）。病病人连接大脑左侧和右侧的胼胝体缺乏（胼胝体发育不全）。大脑异常导致严重的智力障碍和发育迟缓，肌肉僵硬（痉挛）异常，肌张力减弱（肌张力低下）以及喂食困难。出生后不久，婴儿频繁并反复癫痫症。在没有根据佳学基因解码所做的适当治疗和范，大多数患者会在儿童早期死亡。患者的另一个特征是生殖器异常，阴茎异常短小（小阴茎），睾丸不能下垂（隐睾症），从外生殖器无法看出明显的男性或女性特征。除此之外，患得还有慢性腹泻，短暂性高血糖症及体温调节障碍。

X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形常规临床检查

X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形。其中的一致病基因编码控制在几种器官包括脑，睾丸和胰腺发育过程中起重要作用的一种蛋白质。在大脑的发育过程中，这中蛋白质与神经细胞的运动和通讯有关。它在一种特殊的叫中间神经元的神经细胞向特定的位置的迁移中起作用。而中间神经元负责大脑中不同神经细胞的信息传递。在胰腺和睾丸中，这种蛋白质负责调节细胞分化成为具有特定功能的细胞的过程。经过佳学基因解码，当这一基因发生突变时，人体无法产生这一重要蛋白，或者是产生的蛋白质缺乏功能，不能发挥其调节中间神经元迁移活性的基因的作用。除了损害大脑的发育，缺乏功能性蛋白会在睾丸形成期间破坏细胞分化，导致异常的生殖器。基因解码揭示，胰腺中， 这一蛋白质的功能异常导致慢性腹泻和高血糖症。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形是以X连锁模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，一个基因拷贝发生突变可能导致不太严重的脑部畸形，或者根本不会导致任何症状。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形基因解码可以区分：

• 癫痫
• 智力障碍
• 无脑回畸形
• 肌营养不娘

X-连锁无脑回畸形伴生殖器畸形的其他名字

• LISX2
• X-连锁无脑回畸形2型
• X-连锁无脑回畸形伴双性生殖器
• XLAG
• XLISG

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